Medicina

Identifican genes asociados a un trastorno del oído que provoca vértigos y acúfenos

Un equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), liderados por Pablo Roman-Naranjo y Jose Antonio Lopez-Escamez, investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar.

La enfermedad de Meniere es un trastorno del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente y ruido en los oídos (acúfenos) y produce una pérdida de audición progresiva.

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados. En este trabajo publicado en la revista Hearing Research, se han analizado un total de 62 familias con esta enfermedad, procedentes en su mayoría de España. Los resultados de este estudio indican la existencia de una relación entre la enfermedad de Meniere familiar y diversos genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una proteína llamada miosina VIIa, que es especifica de las células ciliadas de oído interno.

La función del oído depende de miles de genes. Cuando estos genes se ven alterados por mutaciones raras, la capacidad para mantener el equilibrio y la audición pueden disminuir. En el caso de la enfermedad de Meniere, los investigadores de este estudio proponen un modelo de herencia digénica, donde son necesarias mutaciones raras en al menos 2 genes.

El origen de la enfermedad en algunas de las familias parece ser debido a mutaciones raras en el gen MYO7A, junto a mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1, genes con los que interacciona MYO7A. Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el estudio: 9 de las familias incluidas tenían mutaciones raras en estos genes.

Tal y como señalan en el artículo, estos genes se expresan en una zona concreta del oído: los estereocilios de las células neurosensoriales del oído interno. Estas células se encargan de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de la aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central. Los estereocilios se encuentran agrupados en cada una de estas células. Según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocarían alteraciones en varias proteínas que mantienen unidos los estereocilios, que provocarían, en último lugar, una perdida de audición y vértigo:

“Sugerimos que las mutaciones raras en el gen MYO7A, solas o combinadas con otras mutaciones en genes que interaccionan con MYO7A, provocarían alteraciones de la morfoestructura de los estereocilios y una pérdida de cohesión entre ellos, con la apertura anómala del complejo de mecanotransducción, que se situa en los cilios y finalmente se produce una pérdida de audición y/o vértigo. El gen MYO7A se ha asociado a hipoacusia neurosensorial familiar o retinitis pigmentosa, otra enfermedad rara que produce ceguera”

El grupo de investigación ‘Otología y Otoneurología CTS495’, liderado por López-Escámez, coordina los estudios genómicos en colaboración con mas de 15 hospitales en España, Italia y Suiza y participa en varios proyectos de investigación en la enfermedad de Meniere financiados por el Instituto de Salud Carlos III (PI20-1126), la Consejeria de Salud y Familias (PI027-2020) y la Consejería de Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades (PI20-00303),

El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede ayudar a descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético de forma precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.

Referencia bibliográfica:

Roman-Naranjo P, Moleon MDC, Aran I, et al. Rare coding variants involving MYO7A and other genes encoding stereocilia link proteins in familial meniere disease. Hear Res. 2021;409:108329. doi:10.1016/j.heares.2021.108329

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378595521001635

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