En España, unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria, un grupo de enfermedades neurológicas poco frecuentes que afectan a la coordinación de los movimientos y al equilibrio. La gran diversidad de formas genéticas de estas patologías hace que identificarlas siga siendo uno de los principales retos para los pacientes y los profesionales sanitarios. Según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre un 40 % y un 50 % de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo.
El dato cobra especial relevancia coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se conmemora mañana, 25 de septiembre, pero el problema va mucho más allá de una fecha destinada a dar visibilidad a estas enfermedades. Las ataxias engloban más de 300 enfermedades neurológicas diferentes y pueden tener causas, evolución y posibilidades de tratamiento muy distintas.
“Las ataxias pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios, como su causa, el patrón de herencia o la edad de aparición. De forma general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden estar provocadas por diferentes enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen; y las ataxias degenerativas, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas y pueden ocasionar una importante discapacidad. Dentro de este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias”, explica la Dra. Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN.
Las ataxias hereditarias más frecuentes en España
Las ataxias hereditarias pueden aparecer en personas de cualquier sexo y edad y presentan una gran variabilidad tanto en sus síntomas como en la velocidad con la que progresa la enfermedad.
El Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias elaborado por la SEN señala que, en España, la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich se encuentran entre las formas hereditarias más frecuentes.
La prevalencia estimada es de unos 25 casos por cada 100.000 habitantes en población infantil y de unos 3 casos por cada 100.000 adultos. Los síntomas dependen de la enfermedad concreta y pueden evolucionar de manera muy diferente entre pacientes.
Entre las manifestaciones más habituales se encuentran las dificultades para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos o tragar. A estas alteraciones pueden añadirse otros síntomas neurológicos, cuya presencia y gravedad varían según el tipo de ataxia.
Hasta diez años para llegar a un diagnóstico
La diversidad de enfermedades que se esconden detrás del término ataxia explica en buena medida las dificultades para obtener un diagnóstico. Algunos pacientes pasan años con síntomas antes de conocer qué enfermedad padecen y pueden recibir inicialmente diagnósticos diferentes o consultar a varios especialistas antes de llegar a una unidad especializada en Neurología.
“Uno de los principales retos que plantean estas enfermedades continúa siendo alcanzar un diagnóstico preciso. Los pacientes pueden presentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto, ser inicialmente diagnosticados de otras patologías o consultar a distintos especialistas antes de llegar a una unidad o consulta especializada en Neurología. En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años”, explica la Dra. Irene Sanz.
A esta dificultad se suma la heterogeneidad genética de las ataxias hereditarias. Se han identificado más de un centenar de genes relacionados con estas enfermedades, por lo que el diagnóstico requiere en muchos casos recurrir a estudios genéticos una vez descartadas otras causas posibles.
“Los avances experimentados en los últimos años por las técnicas de diagnóstico molecular están permitiendo mejorar nuestra capacidad para estudiar estas enfermedades. Sin embargo, las ataxias presentan una enorme heterogeneidad genética y todavía queda mucho por conocer. A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo”, señala la especialista de la SEN.
Por qué es importante saber qué tipo de ataxia tiene cada paciente
Identificar la causa de una ataxia no es únicamente una cuestión de poner nombre a la enfermedad. El diagnóstico puede determinar el seguimiento médico, las opciones de tratamiento y el riesgo de que otros miembros de una familia puedan desarrollar la enfermedad.
Además, no todas las ataxias tienen el mismo origen ni las mismas posibilidades terapéuticas. Algunas formas autoinmunes pueden presentar síntomas similares a los de determinadas ataxias genéticas y responder a tratamientos específicos. También existen ataxias hereditarias relacionadas con déficits nutricionales, como algunas asociadas al déficit de vitamina E, en las que el tratamiento puede modificar la evolución de la enfermedad.
“Por ello, la identificación de la causa no solo permite poner nombre a la enfermedad, sino también orientar el seguimiento y el tratamiento, establecer el riesgo de aparición en otros miembros de la familia y determinar si el paciente puede beneficiarse de una terapia específica o de la participación en un ensayo clínico”, mantiene la Dra. Irene Sanz.
La ataxia de Friedreich ya cuenta con un tratamiento específico en España
Aunque la mayoría de las ataxias todavía no dispone de un tratamiento curativo, el conocimiento de estas enfermedades ha avanzado en los últimos años y ya existen tratamientos específicos para determinadas formas.
Es el caso de la ataxia de Friedreich, para la que existe una opción terapéutica autorizada en España, la omaveloxolona, que ha demostrado capacidad para modificar el curso de la enfermedad.
Para muchos otros pacientes, el tratamiento continúa centrado en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mantener durante el mayor tiempo posible la autonomía y la calidad de vida. En este abordaje tienen especial importancia la fisioterapia y la terapia ocupacional.
“Identificar correctamente el tipo de ataxia que presenta cada paciente es imprescindible no solo para ofrecer una atención y un seguimiento más adecuados, sino que también puede ayudar a detectar formas potencialmente tratables y facilitar el acceso de los pacientes a nuevos tratamientos y ensayos clínicos”, destaca la Dra. Irene Sanz.
El diagnóstico genético también ayuda a investigar las ataxias
La utilidad de los estudios genéticos no termina cuando se identifica la enfermedad de un paciente. Estos análisis también están permitiendo conocer mejor la distribución de las ataxias, identificar las alteraciones genéticas más frecuentes en determinadas poblaciones y mejorar los registros de pacientes.
Esta información resulta relevante para conocer las necesidades asistenciales y para identificar a pacientes que pueden participar en ensayos clínicos destinados a evaluar nuevas estrategias terapéuticas.
Por este motivo, la Sociedad Española de Neurología destaca la importancia de potenciar equipos especializados y multidisciplinares en ataxias, capaces de abordar de forma coordinada el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación.
La colaboración entre neurólogos y otros profesionales sanitarios permite atender de manera integral las distintas manifestaciones de estas enfermedades y adaptar la atención a las necesidades de cada paciente.
“A pesar de que todavía no disponemos de una cura para la mayoría de las ataxias, mejorar el diagnóstico y garantizar un abordaje multidisciplinar puede tener un impacto muy importante en la evolución y en la calidad de vida de los pacientes. Y, al mismo tiempo, seguir avanzando en el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades será fundamental para desarrollar nuevas opciones terapéuticas”, concluye la Dra. Irene Sanz.
