La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano a dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad genética rara que afecta a la producción de glóbulos rojos y que suele diagnosticarse durante el primer año de vida.
El reconocimiento llega tras los resultados obtenidos por un equipo de investigación de la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La decisión de la EMA supone un importante impulso para el desarrollo clínico de una posible nueva terapia destinada a pacientes que, actualmente, cuentan con opciones de tratamiento muy limitadas.
Qué es la anemia de Diamond-Blackfan y por qué preocupa a los especialistas
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente cinco personas por cada millón de habitantes en la Unión Europea. Se trata de un trastorno genético que altera el funcionamiento de la médula ósea e impide la producción normal de glóbulos rojos.
Sus consecuencias pueden ser graves y abarcan desde anemia severa hasta malformaciones congénitas, retraso del crecimiento, alteraciones endocrinas y una mayor predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer.
Actualmente, los tratamientos disponibles se basan principalmente en la administración de corticoides, transfusiones sanguíneas periódicas y, en los casos más complejos, el trasplante de médula ósea. Sin embargo, estas alternativas no siempre resultan eficaces y pueden generar importantes efectos secundarios a largo plazo.
Un fármaco contra el cáncer que podría cambiar el tratamiento de esta enfermedad rara
El interés de los investigadores se centra en dasatinib, un medicamento utilizado actualmente en terapias dirigidas frente a determinados cánceres hematológicos. Los resultados preclínicos del estudio, publicados el pasado mes de enero en la revista científica EMBO Molecular Medicine, sugieren que este fármaco podría actuar sobre uno de los mecanismos biológicos responsables de la enfermedad.
Según el trabajo, dasatinib sería capaz de restaurar la producción de glóbulos rojos en la médula ósea y otros tejidos al bloquear la activación excesiva de la molécula ZAKα, evitando así la sobreestimulación del inflamasoma NLRP1, una estructura clave en la regulación de la respuesta inmunitaria.
Cuando estos inflamasomas se activan de forma descontrolada pueden desencadenar procesos inflamatorios intensos que favorecen la aparición y progresión de diversas patologías.
Qué significa la designación de medicamento huérfano
La designación de medicamento huérfano es una figura regulatoria que concede la EMA a tratamientos dirigidos a enfermedades poco frecuentes que afectan a un número reducido de pacientes.
Este reconocimiento facilita el desarrollo de nuevas terapias mediante incentivos específicos, asesoramiento científico durante los ensayos clínicos, apoyo regulatorio y períodos de exclusividad comercial una vez aprobado el medicamento.
El objetivo es favorecer que tratamientos innovadores para enfermedades raras puedan llegar antes a quienes los necesitan.
Como destaca Victoriano Mulero Méndez, director del proyecto y catedrático de Biología Celular de la Universidad de Murcia, «la concesión de la designación de medicamento huérfano representa un paso importante para acelerar el desarrollo clínico de nuevas terapias dirigidas a pacientes con anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad rara con importantes necesidades médicas no cubiertas».
El siguiente paso: un ensayo clínico en pacientes
Tras obtener la designación de la EMA, los investigadores trabajarán junto a la agencia europea para poner en marcha un ensayo clínico que permita evaluar la seguridad y la eficacia de dasatinib en pacientes con anemia de Diamond-Blackfan.
Este estudio contará con financiación de la compañía farmacéutica Zentiva y será clave para determinar si los prometedores resultados obtenidos en laboratorio pueden trasladarse a la práctica clínica.
Si los datos confirman su potencial terapéutico, dasatinib podría convertirse en una de las primeras estrategias capaces de modificar el curso de esta enfermedad y no únicamente aliviar sus síntomas.
Investigación española para avanzar en las enfermedades raras
El proyecto ha sido financiado por la Fundación Séneca, la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y CIBERER, dentro de su apuesta por impulsar nuevas terapias para enfermedades hematológicas poco frecuentes.
Los investigadores también destacan el papel fundamental desempeñado por los pacientes y las familias de la Asociación Española de Anemia de Diamond-Blackfan. Su colaboración, a través de la donación de muestras biológicas y la difusión de la investigación, ha contribuido de forma decisiva al avance de este trabajo.
La designación concedida por la EMA supone un respaldo científico y regulatorio de gran relevancia para una línea de investigación que podría abrir nuevas oportunidades terapéuticas para una enfermedad rara que, a día de hoy, sigue teniendo importantes necesidades médicas sin resolver.
