El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, procesó el pasado año más de 24.000 pruebas para el estudio de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, según la memoria anual de este centro. Su actividad ha aumentado considerablemente en los últimos años, pasando de casi 23.000 análisis genéticos en 2014 a 24.163 en 2017.
El CBGC tiene como objetivo la detección, el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación de estas enfermedades en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica y Genética Molecular y Genómica, incluido el cáncer hereditario, y constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia. Está formado por tres laboratorios: Citogenética, Genética Molecular y Metabolopatías (Genética Bioquímica).
De los tres programas que desarrolla, destaca por su volumen el de la Unidad de Metabolopatías, que lleva a cabo el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Región de Murcia, que incluye también a los recién nacidos de la Ciudad Autónoma de Melilla. En 2017 analizó a 16.544 recién nacidos, a quienes se practicó ‘la prueba del talón’, en el marco del Programa de Cribado Neonatal.
Asimismo, se atendió a 707 pacientes con sospecha de enfermedad metabólica para estudios selectivos, que permitieron detectar 28 afectados de enfermedades hereditarias del metabolismo, cinco de fibrosis quística y dos de hemoglobinopatías.
Por su parte, la Unidad de Genética Molecular realizó 4.602 estudios en 2017, lo que supone un 18 por ciento más de pruebas con respecto al año anterior.
En este periodo, se identificaron 247 alteraciones moleculares o variantes genéticas causantes de enfermedad, además de la detección de 64 portadores de fibrosis quística.
En la Unidad de Citogenética recibieron 1.994 muestras para estudios citogenéticos, que permitieron detectar 125 anomalías cromosómicas desequilibradas y 75 variaciones en el número de copias asociadas a patología.
Optimización de recursos
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica continúa con el proceso iniciado en el año 2016 de reorganización y optimización de recursos dirigidos al desarrollo de la genómica, con el objeto de mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos y reducir el tiempo de espera para obtener un diagnóstico. Durante el año pasado se diseñó un panel de secuenciación masiva para el abordaje de más de 30 enfermedades raras que con mayor frecuencia se solicitan y se externalizan en la Región, ampliando con ello la oferta de pruebas genéticas y genómicas del centro, con los consiguientes beneficios para los pacientes y sus familiares y optimización de recursos para el SMS.
En la actualidad, el CBGC dispone de una plantilla de 37 profesionales, que compaginan tareas asistenciales con actividades investigadoras y de formación a través de proyectos de investigación y colaboración con ensayos clínicos, organizando y realizando cursos de formación continuada.
Los facultativos forman parte del Grupo de Investigación en Genética Clínica y Enfermedades Raras, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del CSUR de cardiopatías Familiares del hospital Virgen de la Arrixaca y del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).
Además han colaborado en la elaboración del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), proponiendo objetivos y líneas de actuación concretas dentro del área de prevención, detección precoz y el diagnóstico, coordinada por la directora del centro, Isabel López, así como en las áreas de investigación y de formación.
