Un estudio internacional ha logrado descifrar por primera vez el genoma de los indígenas americanos, uno de los grandes vacíos en la investigación sobre la genética humana. El trabajo, liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) ha analizado 199 genomas de poblaciones indígenas desde América del Norte hasta la Patagonia. Los resultados, publicados en Nature, convierten este trabajo en el mayor estudio genómico realizado hasta ahora sobre los pueblos indígenas de América.
La investigación sobre el ADN de los indígenas americanos ha sido limitada durante décadas, ya que estas poblaciones han estado infrarrepresentadas en los grandes proyectos genéticos internacionales. Este nuevo estudio cambia ese escenario al ofrecer una visión mucho más completa de su diversidad genética y de su historia evolutiva.
Una base de datos sin precedentes en genética indígena
En el marco del Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana, los investigadores han secuenciado 128 genomas completos inéditos procedentes de ocho países de América Latina. Al integrar estos datos con información genética previa, el equipo ha construido la mayor base de datos sobre el genoma de los indígenas americanos, con un total de 199 individuos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas.
Este avance permite estudiar por primera vez de forma global la genética de los indígenas americanos, teniendo en cuenta su enorme diversidad geográfica. Regiones como la Amazonía o los Andes han dejado una huella directa en su ADN debido a miles de años de adaptación.
«Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas», comenta Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y primer autor del estudio.
Más de un millón de variantes genéticas nuevas
Uno de los hallazgos más relevantes es la identificación de más de un millón de variantes genéticas no descritas anteriormente. Este descubrimiento confirma que el genoma de los indígenas americanos contiene una riqueza genética única que no estaba representada en otras poblaciones humanas.
Muchas de estas variantes están relacionadas con funciones clave como la respuesta inmunitaria, el metabolismo o la fertilidad, lo que abre nuevas vías en investigación biomédica. Comprender mejor la genética de estas poblaciones puede tener impacto en el desarrollo de fármacos y en la prevención de enfermedades a escala global.
«Estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica. Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global», afirma Tábita Hünemeier, investigadora principal del IBE y líder del estudio, cuyo equipo describió en 2023 la resistencia genética al Chagas en poblaciones amazónicas.
Nuevas migraciones en la historia genética de América
El análisis del genoma de los indígenas americanos también permite reconstruir con mayor precisión las migraciones humanas hacia el continente. El estudio confirma que los primeros grupos llegaron desde Asia hace unos 15.000 años, pero añade nuevos matices a esta historia.
Los investigadores identifican una segunda oleada migratoria hace unos 9.000 años, que sustituyó parcialmente a poblaciones anteriores, y descubren por primera vez una tercera migración hace unos 1.300 años, desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe. Este hallazgo redefine lo que se sabía hasta ahora sobre la evolución de los pueblos indígenas americanos.
El impacto genético europeo
El estudio también evidencia el fuerte impacto de la colonización europea en la diversidad genética de los indígenas americanos. La población indígena se redujo drásticamente, lo que provocó un importante cuello de botella genético.
A pesar de ello, los investigadores han detectado continuidad genética de más de 9.000 años en algunas regiones, lo que demuestra la persistencia de estas poblaciones a lo largo del tiempo.
Una ascendencia genética desconocida hasta ahora
Otro de los descubrimientos más llamativos es la presencia de una pequeña proporción del genoma con afinidad a poblaciones de Australasia. Esta señal genética, detectada en el ADN de los indígenas americanos, apunta a la existencia de una población asiática antigua desconocida, denominada Ypykuéra.
Además, el estudio confirma que entre el 1% y el 3% del genoma procede de homínidos arcaicos como los neandertales y los denisovanos. Estas aportaciones genéticas habrían sido clave para la adaptación de los humanos al continente americano.
