El grupo de investigación de la Universidad de Murcia ‘Hemostasia y Trombosis’, perteneciente a la Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha comprobado que existe una predisposición genética que agrava los daños provocados por la ingesta de alcohol durante el embarazo. En el trabajo, publicado en la revista norteamericana Pediatric Research, se han secuenciado 74 genes relacionados con la glicosilación proteica en 45 niños y adolescentes que estuvieron expuestos al alcohol durante el desarrollo embrionario, de los cuales 25 desarrollaron el SAF, un síndrome de influencia prenatal que puede presentarse con grave sintomatología a través de deformidades físicas, discapacidad intelectual, problemas de lenguaje y aprendizaje.
“Los pacientes analizados eran niños y adultos. Comparamos los resultados y ambos tenían el mismo patrón, pero los niños tenían discapacidad psicomotora y los adultos no. Secuenciamos el genoma y en los niños con SAF encontramos desórdenes de glicosilación, una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en varios genes que controlan el proceso de glicosilación”, asegura Javier Corral, director de la investigación.
Este trabajo ha demostrado por primera vez que una mutación no tiene por qué ser patogénica siempre, evidenciando que es necesario combinarlo con un factor de tipo ambiental, en este caso, el alcohol.”Es importante el momento en que se produce esa combinación de factores, ya que en el desarrollo embrionario puede aparecer el síndrome alcohólico fetal, pero en la etapa adulta puede manifestarse de otra manera, en este caso, a través de una trombosis”, explica María Eugenia de la Morena, investigadora postdoctoral integrada en el grupo Hemostasia y Trombosis.
En el proyecto, que ha sido objeto de un comentario editorial en la publicación científica, han colaborado estrechamente otros grupos investigadores como el de Genética Médica y Dismorfología del Hospital Virgen de la Arrixaca, dirigido por Encarna Guillén; Genética Clínica del Hospital Vall d´Hebron; Investigación sobre Infancia y Entorno, del Hospital Clínico de Barcelona, y Dismorfología y Teratología de la Universidad de California San Diego.
