En los últimos 25 años, se han duplicado los casos de Parkinson en el mundo, llegando en 2019 a los 8,5 millones de personas que padecen la enfermedad, según informe «La enfermedad de Parkinson: un enfoque de salud pública», elaborado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Este fenómeno es foco del proyecto Consorcio Latinoamericano de Investigación Genética de la Enfermedad del Párkinson (Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson Disease -Large-PD– en inglés), estudio internacional apoyado por la Fundación para la Investigación del Cáncer Michael J. Foundation for Parkinson’s Research que instalará un biobanco en la Universidad de Chile para recopilar muestras y datos de pacientes con Parkinson.
La iniciativa tiene como objetivo evaluar las características genéticas, demográficas y clínicas de esta enfermedad en la población iberoamericana para determinar sus factores incidentes y cómo variables que van desde el consumo de alimentos a la exposición a virus podría influir en su prevalencia.
Qué objetivos se persiguen con la creación de este biobanco sobre el parkinson
“Una de nuestras principales metas es poder crear estos recursos localmente, que las muestras que se saquen del país queden en ese lugar y se constituyan como una fuente de investigación para el futuro. Cuando estudiamos pacientes recogemos bastantes datos clínicos y epidemiológicos, y el objetivo es que esa información quede organizada a través de biobancos”, señala el Dr. Ignacio Fernández-Mata, académico de The Genomic Medicine Institute of the Cleveland Clinic de Estados Unidos y director del proyecto regional Large-PD.
El investigador principal en nuestro país es el Dr. Patricio Olguín, académico del Instituto de Neurociencia Biomédica (BNI) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, quien remarca que la comunidad internacional interesada en aportar evidencia científica de base para comprender el Parkinson hoy está enfocada en una política de intercambio de datos. En este contexto, señala, los biobancos son una solución de vanguardia para revertir la brecha de conocimiento sobre la realidad de la patología en zonas del mundo que no sean Europa o Estados Unidos.
En qué regiones del mundo se genera más estudios de enfermedades neurodegenerativas
“En el caso de América Latina, existe una subrepresentación sobre el impacto de la enfermedad. Los principales consorcios que estudian enfermedades neurodegenerativas son de Europa o Estados Unidos, así es que lo que conocemos de estas condiciones proviene de este tipo de datos”, plantea el científico chileno. En esta línea, agrega, «cuando pensamos en que futuros tratamientos para el Parkinson provendrán de tecnologías como la medicina de precisión, es algo que necesitamos poder revertir”.
Ambos investigadores participaron en la conferencia “Intercambio de Datos y Biobancos: La Experiencia del Parkinson”, realizada este martes 15 de noviembre en el marco del encuentro «Intercambio de Datos y Biobancos”. La actividad, organizada por el Instituto de Neurociencia Biomédica (BNI) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, contó además con la participación de la Dra. Alicia Colombo, directora del Biobanco de Fluidos y Tejidos de la Universidad de Chile.
Biobancos para el Parkinson
El Biobanco instalado en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile está generando una colección de muestras y datos de 600 pacientes como parte del proyecto Large-PD, iniciativa en la que también participan a nivel local el Centro de Trastornos del Movimiento (CETRAM), la Clínica Dávila y la Universidad del Desarrollo. El Dr. Fernández-Mata señala que la alianza que coordina a nivel iberoamericano tiene vínculos con 46 organismos científicos en 14 países de la región y que el propósito central de estas colaboraciones es crear una red de biobancos y mejorar la calidad de las investigaciones.
El neurogenetista de la Cleveland Clinic de Estados Unidos, quien estudia desde hace más de 20 años este síndrome aún incurable, describió que -a escala global- el síndrome afecta a uno de cada mil individuos y al 1% de las personas mayores de 75 años. Su incidencia es transversal a todos los grupos étnicos, pese a que podría existir un mayor riesgo en poblaciones europeas e hispanas en comparación a las africanas y asiáticas.
Según explicó, “conocemos más de 20 genes asociados a formas familiares del Parkinson, más de 80 genes asociados a riesgo de desarrollar la enfermedad. Pero el problema que tenemos, y la razón por la que se están creando proyectos como Large-PD en todo el mundo, es que más del 90% de los estudios genéticos provienen de Europa o Estados Unidos. Eso crea un desbalance importante sobre el Parkinson y todas las enfermedades que puedan tener componentes genéticos”.
A nivel mundial, de acuerdo a la OMS, la discapacidad y las defunciones debidas al Parkinson están aumentando más rápidamente que las causadas por cualquier otro trastorno neurológico. De hecho, las estimaciones actuales sugieren que en 2019 provocó 5,8 millones de años de vida ajustados por discapacidad, un aumento del 81% desde 2000, y que causó 329.000 muertes. Esto supone un incremento de más del cien por cien desde el año 2000 a la fecha. Frente a estos números, el Dr. Olguín remarcó la urgencia de que el país fortalezca la comprensión de las bases genéticas, epidemiológicas y clínicas de esta enfermedad con mejores plataformas de investigación.
La enfermedad de Parkinson es una afección degenerativa del cerebro asociada a síntomas motores (lentitud de movimientos, temblores, rigidez, trastornos de la marcha y desequilibrio) y a una amplia variedad de complicaciones no motoras. La progresión de estos síntomas da lugar a altas tasas de discapacidad y necesidades de atención. Numerosas personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson también desarrollan demencia durante el transcurso de la enfermedad.
Cuáles son los principales factores de riesgo relacionados con el parkinson
Entre sus factores de riesgo, destaca el aumento de la edad, aunque las personas más jóvenes también pueden verse afectadas, tal como ocurrió al actor Michael J. Fox, que fue diagnosticado a los 29 años. Por otra parte, la enfermedad afecta más a los hombres que a las mujeres. Actualmente, se desconocen sus causas, pero varios estudios han demostrado que factores ambientales como los plaguicidas, la contaminación atmosférica y los disolventes industriales podrían aumentar el riesgo de padecerla.
El Dr. Fernández-Mata indica que resulta fundamental avanzar en una comprensión más precisa. En esta línea, hoy lidera investigaciones que exploran la relación entre el Parkinson y el uso de pesticidas en Brasil; el consumo de mate en Argentina y Uruguay; y el café en Colombia. “Es posible que en países como Chile o Perú existan otras situaciones interesantes de estudiar y para eso es fundamental contar con estas bases de datos. Los biobancos jugarán cada vez más un papel más importante, además como nexo entre grupos de investigación en un mismo país o a nivel regional. Es una forma de fomentar la investigación local y no depender de otros”, sostiene.
Se conoce que hay más de cien genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad, y cada variable puede ir incrementando el riesgo, afirma. “En términos simples, contar a nivel local con un biobanco permite que en vez de tener diez investigaciones con cien muestras, el país cuente con mil muestras. Que alguien pueda acceder a ellas causará mayores impactos, en especial en una enfermedad tan compleja como el Parkinson, sobre la cual todo lo que sabemos es conocimiento que se ha generado en los últimos 20 años”, indica.
Entender las bases genéticas y más
En su último informe sobre la enfermedad, publicado este año, la OMS advirtió la «desigualdad» que existe en la disponibilidad de recursos y servicios para brindar tratamiento y atención a pacientes de Parkinson, especialmente en países de ingresos bajos y medianos. El Atlas de Neurología de la OMS (2017), asimismo, proporciona estimaciones de 0,03 neurólogos por 100.000 habitantes en países de bajos ingresos y 4,75 por 100.000 habitantes en países de altos ingresos.
Por todo ello, el organismo dependiente de Naciones Unidas ha destacado la necesidad de impulsar políticas de salud global para implementar estrategias enfocadas en la enfermedad; mejorar la educación y concientización para prevenir y reducir los riesgos de la patología; y asegurar el acceso al tratamiento y a la atención sanitaria. El fortalecimiento de evidencias científicas que perrmitan incrementar la comprensión de base para tratamientos y estrategias preventivas en la salud pública podría ser un pilar en la búsqueda para equiparar las condiciones en que los estados enfrentan esta patología.
El investigador comenta que “es fundamental, no tanto para el presente, pero sí para el futuro. Para el presente se podría mandar muestras a USA, Europa, hacer los análisis, incrementaríamos el conocimiento de esta enfermedad en estas poblaciones. Si alguien quisiera hacer algo más, podría hacer estudios de interacción del ambiente y la genética, y cosas específicas. Ejemplo, en Argentina y parte de Brasil estamos viendo asociación con el mate”.
“Que todas las muestras que se capturen queden en un biobanco y que más científicos puedan acudir a esa cohorte y usarla puede tener importantes impactos a nivel de la investigación. El mejor acceso a datos clínicos y genéticos de calidad, en una forma colaborativa de trabajar, podría darnos a futuro mejores análisis, trabajos de investigación y conocimiento respecto a factores como la ancestría o los de tipo ambiental en la región”, concluye Patricio Olguín, investigador del BNI de la U. de Chile.
