En España, tres millones de personas conviven con alguna de las 6.559 enfermedades raras identificadas. A las dificultades de vivir con estas patologías se suma el tiempo necesario para obtener un diagnóstico, que se sitúa actualmente en una media de seis años, según los datos expuestos durante el XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras de la Universidad Católica de Murcia (UCAM).
La mejora del diagnóstico precoz, el impulso de la investigación científica y una atención sanitaria integral son algunos de los principales retos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Así lo ha destacado Juan Carrión, presidente de la Asociación D’Genes, durante el encuentro organizado por esta entidad y la UCAM.
Aunque estas enfermedades han ganado visibilidad en los últimos años, pacientes y familiares siguen reclamando avances en el diagnóstico, los tratamientos y el acompañamiento durante todo el proceso. La detección temprana resulta especialmente importante para facilitar una intervención adecuada y reducir las consecuencias que algunas de estas patologías tienen sobre la vida cotidiana.
El diagnóstico de las enfermedades raras tarda una media de seis años
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es la demora en conocer el origen de sus síntomas. El tiempo medio para obtener un diagnóstico alcanza los seis años, según la información presentada durante el congreso, una espera que puede dificultar el acceso a tratamientos y apoyos adaptados a cada caso.
Para reducir estos plazos, el cribado neonatal constituye una herramienta fundamental. Esta prueba permite identificar determinadas enfermedades desde las primeras etapas de la vida, incluso antes de que aparezcan síntomas, y facilita que los profesionales sanitarios puedan actuar cuanto antes.
La Región de Murcia ha avanzado en la incorporación de enfermedades raras a este sistema de detección temprana. Sin embargo, los retos siguen siendo importantes, dada la diversidad de patologías existentes y la necesidad de mejorar los procedimientos de identificación y seguimiento de los pacientes.
La atención requiere, además, un abordaje multidisciplinar que coordine las distintas especialidades médicas y responda a las necesidades sanitarias, sociales y familiares de cada persona.
En este ámbito, la Región de Murcia cuenta con un plan de atención integral, una unidad coordinadora de genética médica de referencia en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y seis centros y unidades de referencia acreditados.
La investigación científica busca nuevas terapias para las enfermedades raras
El desarrollo de tratamientos es otro de los grandes desafíos para las miles de enfermedades raras identificadas. Algunas cuentan con opciones terapéuticas limitadas y otras carecen de una cura definitiva, por lo que la investigación resulta esencial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
La vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, ha destacado que la universidad cuenta con un grupo de investigación que trabaja desde 2015 junto al doctor Juan Carlos Izpisúa en técnicas relacionadas con la reprogramación celular, con el objetivo de abrir nuevas vías terapéuticas para estas patologías.
En este contexto, el presidente de D’Genes, Juan Carrión, ha subrayado el papel de la investigación para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y desarrollar nuevas soluciones: “la investigación es el futuro y la esperanza de todos y cada uno de nosotros”.
La diversidad de las patologías y el reducido número de pacientes afectados por muchas de ellas hacen especialmente importante la colaboración entre investigadores, profesionales sanitarios, universidades y asociaciones. El intercambio de conocimientos puede contribuir a identificar nuevas líneas de trabajo y mejorar la atención a quienes conviven con estas enfermedades.
Disautonomía y POTS: cómo cambia la vida de quienes conviven con estas patologías
Más allá de los avances médicos, las enfermedades raras tienen un impacto directo en la vida cotidiana de los pacientes y sus familias. Los testimonios compartidos durante el encuentro muestran cómo estas patologías pueden transformar la autonomía personal, las rutinas y las actividades profesionales.
José Antonio Clares padece disautonomía y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) como consecuencia de un traumatismo medular sufrido en un accidente de tráfico. Antes de la aparición de sus problemas de salud, desarrollaba su actividad como agricultor y empresario, pero la enfermedad modificó radicalmente su día a día.
La disautonomía altera el funcionamiento del sistema nervioso autónomo, responsable de regular funciones involuntarias esenciales como el ritmo cardíaco, la respiración, la digestión y la temperatura corporal.
En su caso, al no existir una cura definitiva, el abordaje se centra en controlar los síntomas y adaptar los hábitos cotidianos. Clares explica cómo ha tenido que modificar su ritmo de vida: “evito sobreesfuerzos y mantengo un ritmo de vida más tranquilo”.
El paciente también destaca “la importancia que adquieren las asociaciones para conectar a personas que afrontamos situaciones similares y contribuyen a impulsar la investigación”. Estas entidades desempeñan un papel relevante en el acompañamiento, el intercambio de experiencias y la defensa de las necesidades de las personas afectadas.
La enfermedad PKAN tiene unos 40 casos registrados en España
Otro de los testimonios recogidos durante el congreso ha sido el de Andrea Valle, madre de una joven que padece PKAN, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente.
Valle ha explicado que esta patología “suele manifestarse durante la primera década de vida y ocasiona una pérdida progresiva de las capacidades motoras hasta generar una elevada dependencia”. Según su testimonio, en España solo hay registrados unos 40 casos.
La evolución de la enfermedad plantea importantes desafíos para los pacientes y sus familias, especialmente por la pérdida progresiva de capacidades y el aumento de las necesidades de apoyo.
En el caso de su hija, los avances científicos y el tratamiento mediante fármacos y suplementos han permitido ralentizar la progresión del deterioro, según ha relatado su madre. No obstante, la enfermedad mantiene su carácter degenerativo.
Esta experiencia refleja la importancia de avanzar en el conocimiento de patologías poco frecuentes, mejorar las opciones de tratamiento y ofrecer acompañamiento a las familias durante la evolución de la enfermedad.
La atención integral, otro reto para las personas con enfermedades raras
El diagnóstico, la investigación y el tratamiento no agotan las necesidades de quienes conviven con estas patologías. La atención integral también debe contemplar el apoyo psicológico, social y familiar, así como la coordinación entre los distintos profesionales y servicios que intervienen en cada caso.
Estas cuestiones centran parte de las sesiones del XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por D’Genes y la UCAM bajo el lema ‘Caminando juntos, construyendo futuro’.
El encuentro, que ha comenzado en el Templo de Los Jerónimos con un minuto de silencio por las víctimas del accidente ferroviario de Urda (Toledo), reúne a profesionales, investigadores, representantes de asociaciones, pacientes y familiares.
El programa incluye mesas redondas, conferencias, comunicaciones orales y pósteres sobre investigaciones relacionadas con estas patologías, además de testimonios de personas afectadas y de representantes de las asociaciones.
