Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de Düsseldorf han liderado un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.
La investigación se ha basado en un modelo murino generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2. Este modelo permitió estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico que actúa como precursor en la biosíntesis de CoQ. Los resultados preclínicos demostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente.
El paso a la práctica clínica se realizó en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, esto es, síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico muy desfavorable.
Qué se ha logrado con este tratamiento contra enfermedades metabólicas pediátricas
El tratamiento con el compuesto fenólico consiguió una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico. En apenas seis meses, el niño, que no podía caminar ni interactuar con normalidad, empezó a andar de forma independiente, recuperó un 20% de su peso corporal y mostró una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.
Según la investigadora predoctoral Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio, “ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora”.
Por su parte, el profesor Luis Carlos López, investigador responsable del estudio, añade que “este trabajo demuestra cómo, a partir de un modelo experimental diseñado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar de forma racional una terapia innovadora al paciente, con resultados clínicos muy prometedores. Esto, además, pone en valor los estudios preclínicos en modelos animales”.
Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica.
