Coincidiendo con la celebración, este jueves 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad de Málaga ha organizado esta semana una jornada sobre esta efeméride, que busca impulsar la investigación de este tipo de patologías consideradas minoritarias, pero que se catalogan en más de 7.000 diferentes y afectan a un ocho por ciento de la población de todo el mundo, en concreto, en España a más de tres millones de personas y en Andalucía unas 500.000.
Concretamente, este lunes ha arrancado la quinta jornada sobre enfermedades raras, un encuentro que reúne en el Rectorado a médicos, biólogos, gestores, farmacéuticos, pacientes y familiares para acercar la investigación a la atención sanitaria y social.
El rector de la Universidad de Málaga, José Ángel Narváez, ha inaugurado la jornada, acompañado por el vicedirector Científico del Instituto de Investigación Biomédica (IBIMA), Pedro Valdivieso; el director Gerente del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, José Antonio Medina; el profesor del Departamento de Biología Molecular Miguel Ángel Medina, y la investigadora del IBIMA Yolanda de Diego, coordinador y coordinadora adjunta de IBIMA-RARE, respectivamente.
El profesor del Departamento de Medicina y Dermatología de la UMA Pedro Valdivieso ha mostrado su satisfacción por la organización de este evento, al que ha calificado como un éxito, tanto cuantitativo, por los más de 150 inscritos, como cualitativo, ya que analiza estas enfermedades desde todas sus facetas.
En este sentido, el director del Hospital Clínico ha animado a seguir avanzando en la investigación porque “ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”.
Por último, el rector ha propuesto cambiar el nombre de rara por enfermedad poco frecuente, ya que, según dijo, el primer término marca estigma. “Estamos muy orgullosos de acoger este acto en la UMA, de abrir caminos desde lo público y encontrar soluciones”, declaró.
Durante el encuentro se han abordado temas como la importancia de la prevención en enfermedades raras, la relevancia del diagnóstico preimplantacional, el futuro de la medicina personalizada para su tratamiento o la autorización y acceso a los medicamentos denominados huérfanos.
Así, Rocío Calvo, del Hospital Regional Universitario de Málaga, en su ponencia, ‘Presente y futuro de las enfermedades raras que causan epilepsia’ ha alertado de que más de un 50 por ciento de los pacientes que padecen estas patologías presentan síntomas neurológicos.
Los especialistas han coincidido en destacar la importancia del diagnóstico y han señalado a la genética como clave para mejorar la atención de los afectados. Igualmente, el director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras, ha indicado la inclusión de la medicina genómica como “el futuro que ya está aquí”.
Testimonios
Isabel Gemio también ha participado en la jornada de esta mañana, donde ha contado su experiencia con su hijo Gustavo, afectado con una enfermedad neurodegenerativa.
Presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras, ha presentado su libro ‘Mi hijo, mi maestro’, tras ser introducida por el vicerrector de Investigación y Transferencia, Teodomiro López.
Asimismo, la visión de la familia de una paciente con una patología ultrarara, de la mano de la profesora de Traducción e Interpretación Encarnación Postigo, ha sido otro de los testimonios en primera persona expuestos en el Rectorado.
La investigadora Francisca Sánchez ha despedido el encuentro, que ha finalizado con la entrega del II Premio IBIMA-RARE ‘Trayectoria de Investigación y Atención a las Enfermedades Raras en Andalucía’, que lo ha recogido el doctor Antonio González-Meneses, en reconocimiento a su amplia trayectoria e implicación profesional y personal en enfermedades raras pediátricas.
IBIMA-RARE ha sido reconocido recientemente como un área transversal del Instituto de Investigación Biomédica (IBIMA) al que se pueden adscribir todos los grupos del mismo que, estando adscrito a diferentes áreas temáticas, compartan su interés por el estudio de las enfermedades raras.
El IBIMA se constituye como un espacio de investigación multidisciplinar que integra a grupos científicos de los Hospitales Universitarios Regional y Virgen de la Victoria de Málaga, conjuntamente con la Atención Primaria adscrita a estos centros y los principales grupos de investigación biomédica de la Universidad de Málaga. Entre todos, sumando esfuerzos y talento, se han propuesto acelerar la transferencia de los avances científicos y las aplicaciones biotecnológicas a la cabecera del paciente.2
