El grupo de investigación de ‘Genética Humana y de Mamíferos’ del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, que dirige el catedrático de Genética José Martín Nieto, acaba de lanzar la campaña de crowdfunding “Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales”. El proyecto de investigación es uno de los cuatro que están vigentes actualmente en la web Precipita de la FECYT. Para poder investigar sobre este proyecto necesitan alcanzar el importe mínimo de 3.000 euros.
El proyecto nace del trabajo en colaboración desde hace tres años con el Hospital General de Elche, donde se investiga sobre diferentes tipos de cáncer. La campaña se abrió el 17 de septiembre y finalizará el próximo 16 de diciembre de 2018.
La idea nace de la necesidad de investigar este tipo de enfermedades. Cada año se diagnostican en España 3.500 nuevos tumores cerebrales. La gran mayoría son glioblastomas multiformes que no tienen un tratamiento eficaz. Al año mueren 200.000 personas por esta enfermedad a nivel mundial y solo un 3% de estos pacientes sobrevive pasados 5 años tras el diagnóstico.
Existen genes causantes de distrofias neuromusculares congénitas cuyas mutaciones afectan al cerebro, el músculo y la retina. Evidencias del grupo de la UA y otros investigadores mundiales indican que estos genes podrían también ejercer un papel en el desarrollo de muy distintos tipos de cáncer. Con esta investigación quieren estudiar el funcionamiento de las proteínas que codifican estos genes y su relación con la agresividad de tumores cerebrales de alto grado, los glioblastomas.
Martín Nieto recalca que lo que hace su grupo es “investigación básica”, es decir, que “se trata de proporcionar pistas y resultados experimentales a las compañías farmacéuticas para que ellas desarrollen nuevas terapias, diseñando y ensayando nuevos fármacos”. Pero la trascendencia de realizar este tipo de estudios es máxima, ya que, como afirma, “por cada cien personas que van a sufrir un tumor cerebral solo van a sobrevivir tres”. Este tipo de cáncer, el glioblastoma multiforme, es el más frecuente entre los tumores cerebrales, y cuando se detecta generalmente ya se encuentra en un estado muy avanzado y, por ello, es demasiado tarde.
El estudio se llevará a cabo analizando biopsias de tumores cerebrales, en las que tratarán de detectar alteraciones moleculares en las proteínas codificadas por genes de enfermedades raras. Estos genes, además de causar distrofias neuromusculares congénitas (denominadas distroglicanopatías o DGPs), pueden estar implicados en el desarrollo de un glioblastoma cuando no funcionan de forma correcta en el núcleo de las células del cerebro. La metodología de estudio que se va a utilizar son técnicas de genética molecular, biología celular y bioinformática.
Para informar sobre los resultados obtenidos, al final del período de ejecución de la investigación, el grupo publicará en la web Precipita qué se ha descubierto, sus implicaciones, y cuáles serán sus investigaciones posteriores.
Toda la información está disponible en la web Precipita de la Federación de Ciencia y Tecnología (FECYT).
