IMPaCT-GENóMICA, uno de los tres proyectos de medicina de precisión del Instituto de Salud Carlos III, ha logrado dar un diagnóstico genético a pacientes con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario que llevaban hasta 11 años esperando saber qué patología sufren.
Carmen Ayuso, coordinadora de IMPaCT-GENóMICA junto a Ángel Carracedo, expuso estos prometedores resultados en la sesión plenaria ‘Implementación del programa de Medicina Personalizada en España’, dentro del programa del V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se ha celebrado en el Palacio de Congresos de Granada.
En los últimos años se han puesto en marcha una amplia variedad de políticas, estrategias e iniciativas en medicina personalizada, tanto a nivel nacional como autonómico. Durante la sesión plenaria, patrocinada por la Fundación Instituto Roche, cuatro expertos han abordado algunos de esos innovadores proyectos.
El objetivo del programa IMPaCT-GENóMICA es establecer una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud (SNS) y las comunidades autónomaspara ofrecer diagnósticos genéticos de alta complejidad a las personas que todavía no lo tienen de forma equitativa en toda España. IMPaCT-Genómica 2 realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales.
Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas, se ha logrado ya ofrecer un diagnóstico genético al 30% de más de 2.000 pacientes que han sido estudiados. «En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico», precisó Ayuso durante su ponencia.
Luchar contra la ‘odisea diagnóstica’
Se ha conseguido acabar con la denominada ‘odisea diagnóstica’ en estos casos de alta complejidad gracias a la secuenciación del genoma completo de los participantes en el programa y al análisis clínico exhaustivo de sus características fenotípicas.
Antes del inicio del programa IMPaCT,en todos los pacientes con enfermedades raras del SNS, generalmente, no se secuenciaba el genoma completo (técnica WGS), ni se realizaba una sistematización del estudio clínico con códigos HPO, que es una manera muy precisa de catalogar el fenotipo que tiene el paciente,
Este cambio que ha contribuido a la mejora diagnóstica “se debe a tres razones: la técnica de secuenciación completa del genoma se ha empezado a desarrollar recientemente y los equipos necesarios son muy costosos, por lo que implementarlos en la práctica clínica requiere un esfuerzo económico y se va produciendo poco a poco. Y no basta con comprar el equipamiento: hay que incorporar el talento, los profesionales expertos en genética clínica, genómica, bioinformática…
En IMPaCT 2 se ha realizado a través de la plataforma CIBER, que cuenta con los equipos y el personal. Y la tercera razón es aplicar en la clínica el fenotipado profundo, que consiste en observar al paciente con una posible enfermedad rara desde el pelo hasta los pies: tipo de cabello, implantación de las orejas, distancia entre la nariz y el labio disminuida o ampliada, tipo de marcha al caminar, lenguaje normal o deficiente, exploración neurológica, alteración gastrointestinal… Es decir, recoger en la historia clínica el fenotipo con un nivel de detalle que normalmente no se hace”, detalla Ayuso.
«Cada uno de esos síntomas se convierten en un vocabulario y código según un sistema de internacional, los códigos HPO, para saber si están asociados con genes, proteínas que nos puedan llevar a la sospecha del diagnóstico genético. Esta terminología facilita la correlación entre lo que encuentras en el estudio genómico y la clínica del paciente, que es lo más difícil y todavía no siempre se utiliza en la práctica habitual», añade Beatriz Morte, del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER y proyecto IMPACT.
La fase 2 del programa finaliza el próximo 30 de diciembre, aunque sus coordinadores esperan que “para esa fecha ya nos hayan avisado de que sigue adelante. Todas las personas que padecen una enfermedad rara o un cáncer aún sin identificar tienen derecho al diagnóstico genético. Por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro».
Otros avances en medicina de precisión
Además de los resultados de proyecto IMPaCT-GENóMICA, durante la misma sesión plenaria Francisco Abad Santos, jefe de sección del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa (Madrid), desarrolló el Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud; Ma Fe Lapeña, subdirectora general de Servicios Digitales de Salud del Ministerio de Sanidad, explicó el proyectos SIGenES, que impulsa un sistema de información que integra la información genómica a nivel nacional; y Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital San Juan de Dios (Barcelona) y directora estratégica de Únicas, fue la encargada de exponer esta red nacional para la atención integral de pacientes con enfermedades raras asegurando un enfoque personalizado y coordinado en la prestación de servicios sanitarios.
