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El IMIB y la UMU organizan este jueves una jornada sobre enfermedades raras

Instituto Murciano de Investigación Biomédica, IMIB

Instituto Murciano de Investigación Biomédica, IMIB

La Universidad de Murcia participa este jueves, 20 de junio, en la ‘I Conferencia Internacional IMIB-Arrixaca de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras’, organizada por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), que tendrá lugar a partir de las 9.30 horas en la sala 1 del pabellón docente del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

Durante la jornada, investigadores, gestores y representantes de los pacientes trasladarán a los asistentes su visión sobre la importancia de la investigación y los resultados que se están implementando a nivel sanitario. Un total de doce ponencias revisarán la evolución en la Región del estudio de estas enfermedades poco frecuentes, junto a los tratamientos emergentes que se están aplicando para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Novedades que van desde modelos bioinformáticos 3D empleados en cirugía reconstructiva, hasta terapias personalizadas basadas en el ADN o el empleo de la edición genética a través del sistema CRISPR-CAS9. 

Las enfermedades raras afectan en torno a 100.000 personas en la Región de Murcia y a unos tres millones en toda España. “Estamos hablando de cifras muy significativas, que tienen un alto impacto en la salud pública. Además, hay que considerar que la mayoría son genéticas, y, por tanto, pueden existir varios miembros de la familia afectados al mismo tiempo o con riesgo de transmitirlas. Ahí vemos la importancia de investigar las enfermedades raras, para identificar su causa, prevenirlas a través del asesoramiento genético y poder diseñar tratamientos basados en el conocimiento de las vías moleculares afectadas”, destaca Encarna Guillén, coordinadora de las jornadas, investigadora principal del grupo Genética Clínica y Enfermedades Raras del IMIB y profesora de la UMU.

Tres sesiones

El acto, dividido en tres sesiones, comenzará poniendo en valor la necesidad de potenciar la investigación en esta línea. Durante la primera sesión, moderada por la periodista científica María José Moreno, se darán a conocer las perspectivas que la gestión, los pacientes, los profesionales sanitarios, los investigadores y la industria farmacéutica plantean al respecto.

En la segunda sesión se tratarán las últimas actualizaciones en enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, así como también se abordarán los defectos congénitos de la glicosilación. Todo ello moderado por la doctora María José Sánchez Soler.

La jornada finalizará con la puesta al día de los tratamientos emergentes que están cambiando la historia natural de determinadas enfermedades raras, como displasias óseas, porfiria aguda o amiloidosis; y las perspectivas para el futuro, sesión moderada por la doctora Mary Ballesta. 

Exposición fotográfica

Por otra parte, la cómica Raquel Sastre, Victoria Vivancos y el pediatra José Ramón Fernández presentarán una exposición fotográfica para visibilizar el Síndrome Pheland-McDermid, una alteración del cromosoma 22 que afecta a 2.000 personas en el mundo y que provoca problemas en el habla y trastorno del espectro autista.

La inauguración del acto tendrá lugar a las 10.30 horas y contará con la presencia de José Luján, rector de la UMU; Manuel Villegas, consejero de Salud de la CARM; Ángel Baeza, director gerente de la Arrixaca; Pablo Ramírez, director del IMIB; y Juan Carrión, director de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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