Alrededor de un centenar de profesionales del Sistema Sanitario Público de Andalucía investigan sobre la fibrosis quística, una patología clasificada como enfermedad rara, de carácter hereditario, y que se estima afecta a unas 600 personas en la comunidad autónoma.
Actualmente, la sanidad pública de Andalucía cuenta con cinco grupos de investigación que tienen líneas trabajo orientadas a conocer mejor el desarrollo y comportamiento de esta enfermedad, de la que mañana se conmemora su día mundial. Estos grupos de investigación, que se concentran fundamentalmente en las provincias de Málaga y Sevilla, han desarrollado en los últimos cinco años un total de 13 estudios clínicos entre proyectos de investigación, ensayos clínicos y estudios observacionales.
Además, los profesionales del Sistema Sanitario Público de Andalucía mantienen una estrecha colaboración con otros organismos, como por ejemplo, la Sociedad Española de Fibrosis Quística, de cara a realizar investigaciones conjuntas sobre esta enfermedad.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria cuyas principales manifestaciones clínicas se producen a nivel respiratorio. Esta enfermedad está incluida en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, un marco de actuación que contempla la asistencia a los pacientes que padecen estas patologías en Unidades de Referencia Autonómicas de alto nivel científico y técnico. En el caso concreto de la fibrosis quística, existen dos unidades de referencia en Andalucía: una en el Hospital Regional Universitario de Málaga y otra en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla.
Para luchar contra esta enfermedad, además, la sanidad pública andaluza cuenta con la técnica del diagnóstico genético preimplantatorio, una técnica avanzada que, mediante un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a la enfermedad. Gracias a esta técnica, desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología.
En el cribado neonatal
Asimismo, la fibrosis quística se incorporó hace ya más de cinco años al cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos a través de la prueba del talón. Favorecer un diagnóstico rápido y temprano de las principales anomalías congénitas es, de hecho, uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.
Los proyectos de investigación que se han desarrollado en los últimos años han permitido captar una financiación superior a 230.000 euros, siendo la Consejería de Salud el principal organismo financiador en cuanto a número de subvenciones concedidas. En la actualidad, se encuentran activos un proyecto de investigación en Málaga que estudia el efecto de la músicoterapia como complemento a la fisioterapia respiratoria; dos convenios de colaboración con empresas y sociedades; y tres ensayos clínicos que se desarrollan en el Hospital Virgen del Rocío.
El trabajo de los investigadores en este campo ha propiciado que en el periodo comprendido entre 2013 y 2016 se hayan realizado 19 publicaciones científicas relacionadas con esta enfermedad.
