Las enfermedades neuromusculares representan un grupo de enfermedades complejas que afectan a las neuronas motoras de la médula espinal, los nervios periféricos, la unión neuromuscular o a los músculos. Muchas de ellas pertenecen al grupo de las denominadas enfermedades minoritarias, o enfermedades raras, no obstante, se calcula que afectan a más de 60.000 personas en España y su impacto puede variar desde leves molestias hasta condiciones que comprometen la vida.
Entre ellas, la ELA da visibilidad a este grupo de enfermedades, pero hay infinidad de trastornos de similares consecuencias y que no se atienden como debiesen, como la miastenia grave, el síndrome de Guillain-Barré, polineuropatias o miopatías inflamatorias o de origen genético.
Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer a cualquier edad y pueden ser de causa genética o adquirida (causadas por procesos inmunomediados, infecciosos, tóxicos, metabólicos, neurodegenerativos o debidas a compresión o traumatismo).
Qué síntomas son propios de las enfermedades neuromusculares
Los síntomas varían significativamente entre diferentes enfermedades neuromusculares, pero, por lo general, este tipo de trastornos suelen involucrar sintomatología como: Debilidad muscular. Espasmos musculares. Calambres. Hormigueos o quemazón en la piel. Fatiga. Dificultad respiratoria. Dificultad para hablar. Diplopia (visión doble).
El diagnóstico y abordaje de las enfermedades neuromusculares hace necesario un alto grado de especialización por parte de los profesionales que atienden estas patologías. Requiere experiencia en la evaluación clínica y electrofisiológica de pacientes afectados y puede ser necesaria la realización de pruebas diagnósticas como análisis de laboratorio, prueba de ejercicio con isquémia en antebrazo, estudios neurofisiológicos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía) resonancia magnética (RM del sistema nervioso central, plexos nerviosos o músculos), biopsia muscular o de nervio, o estudios genéticos.
Qué hacer cuando se ha diagnosticado una de estas enfermedades
Una vez establecido el diagnóstico, es fundamental un plan de tratamiento individualizado, que puede incluir tratamientos farmacológicos y tratamiento rehabilitador, y la necesidad de seguimiento para evaluar la evolución y respuesta al tratamiento.
Los avances científicos están en constante evolución, y actualmente hay numerosas novedades sobre enfermedades neuromusculares que van desde nuevos tratamientos farmacológicos como las terapias inmunológicas o terapias génica
