La Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Almería ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con una conferencia impartida por Miguel Rodríguez Molina, profesional sanitario de la Asociación Nacional de Osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
El conferenciante ha hablado de enfermedad y de los cuidados que requiere, de cómo tratar al paciente en el entorno social y en el sanitario; del papel de la fisioterapia en pacientes con esta enfermedad; de las urgencias y fracturas más frecuentes y del tipo de inmovilizaciones en el ámbito domiciliario y en el hospitalario. La actividad ha estado coordinada por las profesoras de la UAL Patricia Rocamora y Teresa Belmonte de las áreas de Fisioterapia y Enfermería, respectivamente.
Miguel Rodríguez ha explicado la importancia de la fisioterapia para estos pacientes: “Es clave, la consideramos uno de los pilares básicos del tratamiento junto con el médico y el quirúrgico porque normalmente estos pacientes vienen de una especie de ‘burbuja’ creada por la propia fragilidad de la enfermedad, que también fragiliza al paciente, y hace que ni siquiera se desarrolle motóricamente cuando en realidad no tiene ningún tipo de limitación”. El fisioterapeuta juega un papel principal en sus vidas, “somos quizás el elemento que les falta para conseguir un buen desarrollo, vencer los miedos y tener la mejor movilidad -dentro de los procesos de inmovilidad que va a tener seguramente por fracturas-. “
La ayuda de estos profesionales es fundamental, pero para tener la mejor calidad de vida posible estos pacientes necesitan tener muy buena información. “Es importante que se informen y formen bien sobre qué es su patología y conozcan que tiene posibilidad de tratamiento -que además cambia bastante el pronóstico de la enfermedad si se coge a tiempo y se aplica principalmente durante la infancia-“.
Dentro de las precauciones lógicas por la enfermedad, Rodríguez aboga por no poner límites porque “al final se los ponen ellos, la familia y la sociedad”. Y como último llamamiento el conferenciante pide que se escuche a las asociaciones y profesionales que estudian la osteogénesis imperfecta porque solo así “descubres que no es quizás para tanto, dentro de los malo, y que hay muchas soluciones, como las que aportamos desde la fisioterapia para mejorar su calidad de vida”. Por eso pide el apoyo de toda la sociedad para que se informe, incluidos los médicos, pues a veces lanzan al paciente “mensajes un poco equivocados y que les hacen ser más frágiles, tener más miedo a la fractura y meterse en un círculo de debilidad del que luego les cuesta mucho salir”.
Las enfermedades poco frecuentes tienen un impacto considerable en la vida de las personas que las padecen. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento en el 40,9% de los casos; algún tratamiento inadecuado en el 26,7%; y en un 26,8% la enfermedad se ha agravado.
En cuanto a la cobertura de productos sanitarios por la sanidad pública es escasa o nula en el 36% de los casos. Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración en el 85% de los casos. Más de la mitad de las familias, el 51%, tienen dificultades para acceder a estos medicamentos.
