La base de datos que relaciona la influencia de la genética en los resultados de los fármacos

La información resulta fundamental en cualquier disciplina y en la de Medicina, todavía más. Bajo esta filosofía, investigadores de la Universidad de Extremadura ha creado la Base de Datos de Biomarcadores Farmacogenéticos, en la que se describe la relación entre la genética de los pacientes y el resultado que se obtendrá con los fármacos. Esta base de datos representa una herramienta de gran valor para el personal médico y supone un paso más hacia una medicina personalizada.

La base datos se ha presentado en el marco del  46º Congreso nacional de SEMERGEN (Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria).  Esta herramienta, desarrollada por investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

SEMERGEN, a iniciativa del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras, coordinado por Enrique Gamero de Luna, ha organizado una mesa de debate en la que se han presentado las dos herramientas principales para la implementación: la Cartera de servicios comunes del SNS y la Base de Datos de Biomarcadores de la AEMPS. El objetivo principal era dar a conocer entre los médicos de Familia este cambio de paradigma en la prescripción, que sitúa a España a la cabeza de la implementación universal de la farmacogenética y las herramientas disponibles para ello.

La presentación de los contenidos relacionados con la farmacogenética de Cartera de servicios comunes del SNS fue realizada por Adrián Llerena Ruiz, Catedrático Farmacología de la Universidad de Extremadura y director del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE). El Dr. Llerena expuso la sistemática de la generación de la Cartera y la transcendencia sobre el uso de más de medio centenar de fármacos que supone la utilización de los biomarcadores moleculares incluidos en la Cartera.

El 23 de junio de 2023 se aprobó el Catálogo de pruebas genéticas de la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, que incluía biomarcadores moleculares que modifican la prescripción de 23 fármacos de manera directa y de otros 42 si se utilizan en combinación con los primeros. La AEMPS es pionera en Europa y como ayuda al desarrollo de esta iniciativa ha generado una base de datos, en castellano, que permite la consulta rápida y ágil de los genes incluidos en las recomendaciones de las fichas técnicas de los medicamentos. Estas recomendaciones se encuentran recogidas en más de la mitad de la ficha técnica de los medicamentos. Hasta ahora, desde una visión regulatoria, solo la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) contaba de una base de datos de características similares.

Estos hechos posicionan a España en un lugar pionero en la implementación universal de la farmacogenética dentro de la Cartera de servicios comunes del SNS, que pasa a ser una realidad en las consultas de Atención Primaria. En la próxima etapa, se den abordar los retos que presentan todo cambio de paradigma, como la necesidad de disponer de herramientas de apoyo en la prescripción, la inclusión en los sistemas de historia clínica electrónica y dentro del contexto del trabajo diario en las consultas; hechos que fueron destacados por los asistentes.