Durante dos días, Murcia se ha convertido en capital de las enfermedades raras al celebrar un foro formativo en el que participan médicos, investigadores, estudiantes, representantes de asociaciones y personas y familias que conviven con patologías poco frecuentes.
El consejero de Salud, Manuel Villegas, inauguró el viernes la jornada junto al presidente de D´Genes, Juan Carrión, y la vicepresidenta de ALIBER Luz Victoria Salazar. Previamente, se pudieron escuchar tres testimonios de personas que conviven con enfermedades raras.
Rosario Martínez inició el turno explicando su día a día con su hija Nagore y pidió que entre todos se contribuya a no hacer la vida más difícil y a articular los medios para atender las necesidades de las personas que tienen que convivir con una patología poco frecuente.
Deolinda Acosta, llegada desde Colombia, transmitió lo que le ha supuesto a ella y a su familia el camino recorrido con su enfermedad, cuyo diagnóstico ya conoce desde hace más de una veintena de años. Por otro lado, Silvia García, madre de Pablo, contó lo que supone para unos padres convivir con una patología no diagnosticada.
La primera jornada, de carácter más científico, permitió analizar la situación de los medicamentos huérfanos en España e Iberoamérica. Además, se presentaron proyectos internacionales en enfermedades raras como centros de recursos y servicios sociales especializados para la atención multidisciplinar de personas con enfermedades raras y sus familias. En ella, por ejemplo, se ha conocido la Red de centros de atención integral de enfermedades raras o la experiencia de Casa Marcos, un centro especializado gestionado por la asociación Rarissimas de Portugal.
También se ha puesto en valor el modelo de atención a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico que desarrolla D´Genes, con dos centros multidisciplinares que prestan servicios de atención directa en Murcia y Totana. Uno a punto de inaugurarse en Lorca y el proyecto de hacer otro en El Coronil (Sevilla). Por último, se ha conocido el funcionamiento del centro de atención diurna de la asociación Sense Barreres de Petrer (Alicante).
En la jornada de la tarde en la UCAM, se dieron a conocer avances en diagnóstico con las aportaciones de profesionales como la de Luis Miguel Aras, director ejecutivo de Apoyo Dravet, que habló sobre epilepsias sin diagnóstico. La doctora María Collado que trató la detección precoz de anomalías genéticas en el feto a partir de sangre materna.
Por su parte el director del Instituto de Enfermedades Raras Carlos III, Manuel Posada, explicó el trabajo que se desarrolla a través del programa de Casos de enfermedades raras sin diagnóstico del IIER, ISCIII, mientras que Victoriano Mulero, doctor en Ciencias Biológicas del departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia, habló sobre medicina de precisión para interfenopatías infantiles usando el pez cebra.
También se han dado a conocer en este congreso actualizaciones terapéuticas, a través del neurocirujano Gonzalo Olivares que ha presentado avances quirúrgicos en epilepsia o la neuropediatría. Alejandra Darling ha hablado sobre avances terapéuticos en ataxias y paraparesias espásticas. Por último, la doctora Elena Arana ha explicado la técnica de lipoinfiltrado enriquecido con células madre para la regeneración de tejidos y Senador Morán, FEA Digestivo del Hospital Santa Universitario Santa Lucía ha hablado sobre colangitis biliar primaria.
La última mesa de la jornada ha argumentado sobre el impacto psicosocial de convivir con una enfermedad rara y ha permitido conocer, a través de la doctora Mónica Angélica López, un estudio etnográfico de las enfermedades lisosomales o trastornos de ansiedad y patología somática asociada a los síndromes de Ehler Danlos y otras enfermedades raras, gracias a la intervención del catedrático de Psiquiatría de la Universidad Autónoma de Bacelona, Antonio Bulbena. Por último, Cecilia Moreno y María Ángeles Díaz, ha transmitido su percepción de convivir con la enfermedad poco frecuente de un hermano o hija, respectivamente.
La jornada de mañana estará dedicada a la parte social y asociativa y habrá mesas para intercambiar herramientas de participación entre las asociaciones y avances sobre modelos de atención, intercambio de buenas prácticas del movimiento asociativo y buenas prácticas en transparencia. En este sentido, entre otras herramientas se conocerá la plataforma de pacientes Share4Rare, el proyecto de ocio inclusivo desarrollado por la asociación ‘A Toda Vela’, un proyecto de atención temprana centrada en la familia y el Programa de Atención Comunitaria Escolar para la Salud (PACES).
Además, se presentarán proyectos de inclusión laboral, de cohousing y otras iniciativas como un proyecto de investigación para conocer necesidades de hermanos de niños con enfermedades raras y el servicio de información y orientación en enfermedades raras de ALIBER.
Asimismo, se instruirá a las asociaciones en buenas prácticas en materia de transparencia y habrá talleres sobre comunicación y enfermedades raras e inclusión educativa, presentando iniciativas en educación emocional, intervención educativa en centros escolares, programas contra acoso escolar e inclusión a través del juego.
En el marco del Congreso también se celebrará mañana el II Simposium de Personas Sin Diagnóstico en el que se darán a conocer proyectos de investigación y dirigidos a enfermedades no diagnosticadas.
