“Mi voz no va a dejar de luchar nunca por nuestros derechos, porque se nos reconozca y porque nada es imposible. Lo he demostrado en muchas ocasiones y lo seguiré demostrando”. Son palabras de Noah Higón, una joven valenciana de 21 años que este martes ha abierto con su testimonio el XIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que organizan D’Genes y la UCAM.
Desde los 13 años, Noah ha sido diagnosticada de siete patologías poco frecuentes, ha pasado por quirófano 15 veces y hace un mes salía de la UCI tras dos intervenciones. A pesar de las dificultades, lleva varios años muy activa en las redes sociales haciendo visibles a quienes padecen enfermedades raras. Asegura que desde un principio quiso cambiar algo que le molestaba “el hecho de que la gente mire para otro lado” y mostrar “la diversidad y la complejidad a la que se enfrentan pacientes y familiares”. Todo ello, además, lo ha plasmado en su libro ‘De qué dolor son tus ojos’. Noah ha dado las gracias a todos los médicos e investigadores por su labor y ha pedido que desaparezcan las trabas burocráticas”.
Tras el hallazgo de un diagnóstico, el segundo problema al que se enfrenta un afectado de una enfermedad rara es su visibilidad y el tercero las barreras que encuentra en la sociedad. Por ello agradecen que haya científicos que apuesten por investigar estas patologías y piden a la administración que sea sensible a sus necesidades.
Sonia Torres, madre de Aarón, un niño extremeño de 9 años, conoce lo importante que ha sido para su hijo estar escolarizado de forma adecuada. Por ello pide la implicación de las familias, de los profesionales y de la burocracia para que allanen los obstáculos de los niños. “Es un camino de gran sacrificio y de dolor para las familias y personas que cuidamos de ellos, pero nada comparado con la fuerza y la grandeza que tienen las personas y niños con enfermedades raras, quienes nos demuestran cada día el coraje de vivir y sentirse agradecidos, porque la vida a pesar de todo es un regalo” ha afirmado.
Más de tres millones de personas en España con enfermedades raras
Más de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad poco frecuente, de ellas más de 80.000 en la Región de Murcia, más de un 5% de su población. Tras los testimonios iniciales, ha intervenido Juan Carrión, presidente de D’Genes, quien ha destacado que, con este congreso, Murcia “se convierte en la capital mundial de las enfermedades raras, recogiendo así el legado con el que nació D´Genes, que es crear un espacio de convivencia entre las personas que las padecen, sus familiares, profesionales sanitarios y todos aquellos agentes implicados en este ámbito”.
José Luis Mendoza ha afirmado que la UCAM, universidad que preside, colabora mediante aportaciones económicas con las sociedades de afectados y con investigaciones, destacando las dirigidas por Juan Carlos Izpisua, catedrático de Biología del Desarrollo. Ha concluido que es fundamental que estas personas “tengan igualdad de oportunidades y una vida digna”.
Por su parte, Fernando López Miras, presidente de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, ha declarado que “nuestro compromiso es absoluto en la atención a las personas con enfermedades raras, deben estar presentes en nuestro día a día” y ha puesto de relieve el trabajo que desarrolla la Fundación D’Genes. También han intervenido Manuel Villegas, consejero de Salud, y Patricia Lacruz, directora general de Cartera Básica del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, quienes han asegurado el compromiso de sus administraciones mediante recursos y la promoción de investigaciones para abordar tratamientos de la manera más coordinada y eficaz posible para estas personas.
Referente mundial
En el evento, que se ha convertido en un referente mundial en enfermedades raras, confluyen investigadores, estudiantes, familiares y afectados. Durante tres días se abordarán aspectos de interés en torno a las patologías poco frecuentes en áreas como el diagnóstico, la investigación o los medicamentos huérfanos. Paralelamente se celebran varios simposios sobre patologías concretas: Lyme, Síndrome de Alagille, Incontinencia Pigmenti y sin diagnóstico.
Además, durante los testimonios se ha presentado la investigación promovida por la UCAM ‘Reprogramación Celular para el tratamiento de la Esclerosis Múltiple’, que ha abierto al micromecenazgo en la página web del Ministerio de Ciencia e Innovación, www.precipita.es. donde se pueden realizar aportaciones.
