La detección temprana del Alzheimer resulta clave para poner en marcha los tratamientos y ejercicios cognitivos que ayudan a frenar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa. Sin embargo, no resulta tarea sencilla, ya que la enfermedad solamente da signos de su presencia cuando ya ha comenzado a vaciar a la persona de sus recuerdos. Ahora se abre una puerta de esperanza con un descubrimiento realizado por un grupo de investigación de la Universidad de León (ULE), que la logrado identificar genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas.
En el estudio han participado más de 500 personas tanto con la enfermedad de Alzheimer como libres de ella. Concretamente, han tomado parte más de 200 personas con Alzheimer de las Asociaciones de Familiares de Alzheimer de León, el Bierzo, Soria y Salamanca, así como más de 40 residentes de Mensajeros de la Paz en la provincia de León. La muestra poblacional incluye tanto hombres como mujeres con edades comprendidas entre los 60 y los 90 años.
Para realizar la investigación también se tomó una muestra de población sana procedente de los campus de León y el Bierzo de la Universidad de la Experiencia, así como usuarios de la actividad de gimnasia de mantenimiento del Ayuntamiento de León. En total, más de 250 personas libres de Alzheimer que han servido como grupo de control.
Qué genes avisan de la presencia del Alzheimer antes de los primeros síntomas
La Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, es un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares de nuestro cuerpo, si bien en el hígado y el cerebro es donde más se produce. El gen ApoE está en el cromosoma 19 y contiene la información para producir la mencionada proteína ApoE. Todos heredamos dos copias de este gen, una de cada uno de nuestros padres. El objetivo de la investigación es estudiar las diferentes variaciones de este gen, denominadas polimorfismos. Todo con la vista puesta en comprender mejor cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
En el punto de mira, por tanto, indagar en la herencia genética de cada individuo y su predisposición a desarrollar la enfermedad. Para analizarlo, se sometió a los participantes en el estudio a una sencilla prueba de saliva.
“Una ventaja muy importante de este estudio es que la técnica ha sido mínimamente invasiva. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer ya tienen una merma importante en su calidad de vida y a la hora de trabajar con ellos es fundamental ser lo más inocuo posible”, recuerda la coordinadora del proyecto, Leticia Sánchez Valdeón.
Para recoger las muestras, se empleó un kit bucal con un bastoncillo que permitió recoger las células epiteliales raspando en el interior de la mejilla. “Es un proceso indoloro, sencillo de realizar, incluso aunque la persona no colabore. Las muestras de saliva se trataron en el laboratorio para purificar el DNA genómico y una vez obtenido el DNA se almacenó a -20º y se comenzó a trabajar con él para obtener la información de forma precisa”, explica la investigadora.
Qué resultados se han obtenido con esta investigación
El resultado de la investigación genética no deja lugar a dudas. La población diagnosticada de Alzheimer en Castilla y León presenta la variante ApoE3 como la más relevante, seguida de la variante ApoE4, que se ha identificado que está estrechamente relacionada con el Alzheimer y, en tercer lugar, presentan la ApoE2, que es el genotipo protector frente a esta enfermedad.
En materia de Alzheimer, hay genes deterministas, que son aquellos cuya posesión es causa suficiente para sufrir la demencia en edades tempranas, y genes de riesgo, cuya presencia en la persona aumenta estadísticamente la posibilidad de sufrir alteraciones neurológicas compatibles con el Alzheimer pero que no garantizan que esto suceda.
La presencia, por tanto, del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad de Alzheimer confirma que éste puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de la enfermedad y lograr un diagnóstico mucho más precoz, siendo una herramienta objetiva de valoración.
El siguiente paso que quieren dar los investigadores es realizar un estudio genético más ambicioso en individuos con Alzheimer procedentes de todas las Comunidades españolas, así como emprender nuevos análisis para buscar posibles factores añadidos vinculados a la enfermedad. Es el caso de un estudio que ya se está realizando relativo al análisis del perfil glucémico de las personas diagnosticadas con Alzheimer. El objetivo, explorar la relación entre este perfil y el gen ApoE con el fin de analizar la asociación que se puede hacer entre la diabetes mellitus y este gen.
También se está trabajando en el impacto de algunos factores ambientales, como la dieta en los niveles de colesterol en individuos con la enfermedad de Alzheimer que aportan el genotipo ApoE4. Este análisis podría proporcionarnos una información y comprensión importante sobre la interacción entre los factores genéticos y los factores ambientales en la expresión de esta enfermedad.
