Tíos, primos, abuelos e incluso toda una familia puede tener mayor riesgo a desarrollar la enfermedad de Parkinson, y la razón puede estar en las variantes genéticas de cada persona. Durante el Simposio “Avances recientes en la genética de las enfermedades de Alzheimer y Parkinson”, realizado en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), se dieron a conocer algunas de las causas más comunes en Hispanoamérica: las del gen del RK2, y después del gen de la GBA; estas pueden causar la enfermedad o aumentar exponencialmente el riesgo de desarrollarla.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente el sistema nervioso motor, que controla todas las funciones del cuerpo. Así, quienes la padecen suelen tener dificultad para hablar, mantener el equilibrio o hacer movimientos automáticos, y empiezan a convivir con temblores frecuentes e incontrolados en las manos o los pies, e incluso en las zonas de la boca.
Aunque se sabe que existen factores ambientales –como la exposición a pesticidas o a ciertos químicos tóxicos– que pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad, también se ha demostrado que hay una predisposición genética que juega un papel importante en su desarrollo.
Cada persona tiene un conjunto de ADN (genoma), y dentro de él se establece una “arquitectura genética”, que incluye las variantes que hacen que las personas sean altas, bajas, de pelo negro, o con otras características específicas. Muchas de dichas variantes tienen un papel importante a la hora de predecir quién desarrollará ciertas enfermedades como el Parkinson.
Ignacio Mata, doctor en Neurogenética y miembro del Consorcio Latinoamericano de Investigación sobre la Genética de la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD), explica que “existen dos variantes, una que afecta las formas familiares y tiene un efecto muy grande, y por lo tanto si la persona tiene esa mutación es muy posible que desarrolle la enfermedad. Esta puede variar según el país de origen”.
“Las otras son las variantes de riesgo, que no causan la enfermedad pero sí aumentan el riesgo a desarrollarla. Cada uno de nosotros llevamos muchas de ellas en diferentes cantidades y tipos, y precisamente esa variabilidad es la que hace que nuestro riesgo sea mayor o menor” explica.
Así está el panorama en Hispanoamérica
Entendiendo que una predisposición genética es tener una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades como el Parkinson por la presencia de una o más variantes genéticas, según el experto en Hispanoamérica dos son las más comunes.
“Las más comunes e importantes son las que vienen de Europa, en especial las del gen del RK2, y después del gen de la GBA; estas pueden causar la enfermedad o aumentar exponencialmente el riesgo de desarrollarla”.
“Según las variantes que una persona tenga, así mismo va a desarrollar la enfermedad, por eso estos estudios son importantes; por medio de ellos podemos predecir si determinada persona está en un alto riesgo, incluso antes de padecerla”, explica el doctor.
Desde el Consorcio Large-PD se han adelantado estudios con población hispanoamericana para entender cuáles son las variantes locales más relevantes y así ayudar a los médicos neurólogos a entender mejor la enfermedad.
El experto en genética comenta que “en 2006, en el Congreso de la Sociedad Latinoamericana, nos dimos cuenta de que en los estudios de genética había poca representación de los pacientes de Latinoamérica y de allí nació todo este trabajo”.
Actualmente en Hispanoamérica hay cerca de 2.300 pacientes y una cantidad similar de “controles”, que son personas sanas del mismo sexo y edad, que permiten hacer los debidos análisis y las comparaciones en variaciones genéticas.
Cabe destacar que la identificación de dichas variantes también es útil para desarrollar estrategias de prevención y tratamientos neuroprotectores que desaceleren el progreso de la enfermedad de Parkinson, con la que viven más de 220.000 personas en Colombia.
