Aproximadamente en 1 de cada 5.000 nacidos vivos en el mundo ocurre la enfermedad de Hirschsprung, que consiste en la ausencia de células ganglionares, las cuales coordinan los movimientos musculares del intestino y son vitales en la regulación del tránsito intestinal, entre otras funciones.
Un equipo de patólogos, ingenieros, cirujanos pediatras y epidemiólogos de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) y de otras instituciones desarrolló una herramienta basada en inteligencia artificial que permitiría hacer diagnósticos oportunos.
Andrés Felipe Siabatto Cleves, especialista en Patología Anatómica y Clínica de la UNAL, explica que “cuando se presenta esta enfermedad, el intestino de los niños no mueve adecuadamente la materia fecal provocando estreñimiento, el cual puede llevar a complicaciones como dolor abdominal, infecciones y retraso en el crecimiento debido a la inflamación asociada con la retención fecal”.
En Colombia, alrededor del 45 % de los niños con esta enfermedad no son diagnosticados hasta después de su primer año, lo cual significa meses de malestar y riesgos para su salud que se podrían evitar con un diagnóstico temprano. “En casos graves, la enfermedad puede causar ruptura o perforación de segmentos del colon”, agrega.
La herramienta desarrollada es clave para diagnosticar la enfermedad, ya que utiliza un programa de inteligencia artificial (IA) para analizar fotos de biopsias rectales y ayudar a identificar células ganglionares. Así, el programa selecciona las células cuyos núcleos corresponden con mayor probabilidad a células ganglionares, y el patólogo determina si efectivamente se trata de ellas.
“La herramienta demostró una sensibilidad y especificidad del 96 %, lo que significa que es capaz de identificar correctamente las células ganglionares y distinguirlas con gran precisión de otros tipos de células”, explica el investigador.
Para desarrollar esta herramienta se obtuvieron 222 fotos de biopsias rectales de 25 pacientes –realizadas en el HOMI – Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia–, para lo cual se utilizó una cámara digital acoplada a un microscopio, y las fotos se tomaron intentando obtener imágenes de las células ganglionares.
“Estas imágenes se convierten en máscaras binarias –representaciones bidimensionales- que destacan los núcleos, los cuales se utilizan para entrenar la IA. Posteriormente, un patólogo identifica los núcleos de las células ganglionares, y por último dividimos las imágenes en grupos para entrenar y probar el algoritmo de IA”, explica el investigador.
Y reitera que “esta herramienta sería un apoyo invaluable para patólogos y médicos en regiones donde el acceso a patólogos pediatras es limitado”.
Por el momento, antes de su implementación clínica, la herramienta se debe someter a un riguroso proceso de validación, que implica probarla con un conjunto más amplio de muestras provenientes de diversas instituciones para asegurar su eficacia y confiabilidad en diferentes contextos.
A largo plazo, se espera que esta herramienta esté disponible y sea fácilmente utilizable por los especialistas.
