La ceguera es uno de los mayores retos para la salud por los efectos devastadores que provoca sobre la vida personal, familiar, social y profesional. El grupo de investigación de “Neurobiología del sistema visual y terapia de enfermedades neurodegenerativas” (NEUROVIS) de la Universidad de Alicante (UA) trabaja, gracias a la última subvención del programa Prometeo 2021 para grupos de investigación de excelencia, en un nuevo proyecto para tratar las distrofias hereditarias retinianas, enfermedades que producen pérdida de visión y ceguera.
El grupo de investigación de la UA ha generado un ratón que contiene la misma mutación que padece una familia cántabra de 70 ciegos. Estos pacientes padecen una distrofia retiniana hereditaria que produce una distorsión de los discos externos de los fotorreceptores y su degeneración progresiva.
“Los fotorreceptores (conos y bastones) son unas de las células más especializadas y complejas de nuestro cuerpo. Su función es realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes”, explica el catedrático de Biología Celular de la UA y director del grupo NEUROVIS Nicolás Cuenca. En concreto, la familia de estudio tiene una mutación en el gen que sirve para fabricar la periferina, proteína que garantiza el buen funcionamiento de los fotorreceptores del ojo.
“Gracias a este ratón avatar estamos estudiando la evolución fisiopatológica de la enfermedad y vamos a realizar una terapia génica con CRISPR, técnica ideada por el investigador de la UA Francis Mojica para reparar la mutación”, detalla Cuenca.
“La terapia génica de enfermedades distróficas es una realidad y la técnica de CRISPR es muy prometedora para conservar los restos visuales de los pacientes y mejorar su capacidad visual”, destaca el catedrático de la Universidad de Alicante. Sobre este modelo animal se realizará un estudio morfológico, funcional y molecular y se aplicarán diversos tratamientos.
Estudio traslacional: de un modelo animal a humanos
Durante los tres años de duración del proyecto, hasta 2023, se combinará el sistema CRISPR con un conjunto de compuestos neuroprotectores tales como antioxidantes y antinflamatorios para paliar los signos y síntomas de la enfermedad y mantener la salud de las células de la retina.
En paralelo, el grupo de investigación de la UA trabaja en colaboración con un centro de investigación de EEUU para obtener organoides de retina, es decir, retinas de laboratorio idénticas a los miembros de la familia de ciegos que colaboran es este estudio. “Estos cultivos basados en pacientes reales supone una gran avance para la investigación básica y para intentar revertir la ceguera consiguiendo una terapia traslacional -de un modelo animal a humanos- prácticamente personificada”, explica Cuenca.
El objetivo final del grupo de investigación de la UA es que los resultados de este proyecto puedan ser trasladados a la clínica para mejorar y tratar distrofias retinianas, y que sirvan como base para el tratamiento de otras enfermedades raras de retina.
Liderado por los catedráticos de la UA Nicolás Cuenca y Pedro Lax, este proyecto ha sido financiado con 353.865,63 euros en la última convocatoria del programa Prometeo para grupos de investigación de excelencia de la Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital de la Generalitat Valenciana. Además, el grupo de investigación NEUROVIS de la UA cuenta con financiación de la asociación de pacientes Es Retina Cantabria y la colaboración de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE).
Distrofias de retina
Las distrofias de retina son un grupo de enfermedades degenerativas que se caracterizan por una pérdida progresiva de la visión. La enfermedad afecta a la retina, capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes enviándolas al cerebro mediante el nervio óptico para que poder verlas. Pueden causar un daño en las células fotorreceptoras: en los conos (responsables de la visión en detalle y de color), en los bastones (visión nocturna y periférica), o ambos a la vez. Las distrofias de retina son consideradas raras o poco frecuentes ya que afectan aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas.
