Dar visibilidad a las enfermedades raras y que la gente las conozca es un paso necesario para evitar el rechazo de quienes las padecen. Con este objetivo la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Almería ha organizado este viernes, 26 de febrero, una jornada para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con una charla a cargo de Juan José Prieto, coordinador de la Federación Española de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, el 43 por ciento de las personas que padecen este tipo de enfermedades ha sentido discriminación en algún momento de su vida. Los ámbitos donde han sufrido mayor discriminación son las relaciones sociales (56,91%), atención sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana (62,56%).
El diagnóstico de este tipo de enfermedades sigue siendo un problema para estas personas. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20 por ciento de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, casi un 30 por ciento de los pacientes no recibe ningún tipo de tratamiento; el 18 por ciento ha recibido uno inadecuado y en el 31 por ciento la enfermedad se ha agravado.
La atención sanitaria es uno de los mayores escollos que encuentran estos pacientes. Casi el 47 por ciento no se siente satisfecho de la atención recibida, el mismo porcentaje cree que su tratamiento es inadecuado o no es el que necesita. Además, el 72 por ciento cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos). Y en el 21 por ciento de los casos la cobertura de los productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula.
En el ámbito laboral, el 10 por ciento dice haber perdido oportunidades laborares; el 12 por ciento ha tenido que reducir su jornada laboral y casi el 11 por ciento ha perdido oportunidades de formación.
En cuanto a los gastos generados por la atención a la enfermedad, los costes suponen cerca del 20 por ciento de los ingresos familiares anuales. De media, cada familia destina más de 320 euros a esta causa.
El ponente invitado para conmemorar este día, Juan José Prieto, ha ofrecido la charla ‘Vivir con síndrome de Apert, retos y superaciones en el día a día’ que ha dividido en dos partes: una teórica donde ha explicado qué es el síndrome de Apert y sus características más reseñables, y una parte más práctica donde ha repasado en primera persona cómo es vivir con esta enfermedad. Con fotos ha ido mostrando los momentos más importantes de su vida, desde su nacimiento hasta su trabajo en la actualidad.
El síndrome de Apert es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.
Para Juan José Prieto son muchos los problemas que existen a la hora de diagnosticar una enfermedad poco frecuente, “por la falta de apoyo público y privado y falta de investigación y de formación en hospitales y universidades sobre las enfermedades raras. En ramas como medicina o enfermería, debería impartirse esta materia en todas las universidades”.
En cuanto a la evolución de la visibilidad de este tipo de enfermedades a lo largo de los últimos años, asegura que “el movimiento asociativo ha sido esencial, puesto que las asociaciones de pacientes han hecho un gran trabajo, aunque todavía queda mucho camino por recorrer”. Por último, ha destacado la importancia de que universidades como la UAL y las de toda España, en general, “se conciencien sobre las enfermedades raras”.
