El Grupo de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Albacete ha demostrado en su último estudio, publicado en la revista Biology, que la proteína denominada miocilina tiene un papel clave a la hora de determinar el sexo del pez cebra, además de que podría intervenir en la formación del ovario. “Esta función inesperada se descubrió al generar una línea de peces cebra mutantes en la que se inactivó el gen. Los peces mutantes no mostraron ninguna anomalía aparente, pero sorprendentemente se observó que todos los animales mutantes eran machos”, indican.
El estudio ha revelado, igualmente, la existencia de elevada muerte celular programada, o apoptosis, en la gónada juvenil inmadura, “fenómeno asociado con la diferenciación sexual de los machos”. Por otra parte, según detallan, los peces adultos mutantes expresaban de forma característica un conjunto de genes clave en la determinación del sexo de los machos y en una vía de señalización denominada Wnt.
Los peces cebra mutantes se han obtenido mediante la tecnología “más novedosa de manipulación genética”, denominada CRISPR/Cas9, basada en un sistema de defensa de las bacterias contra los virus, descubierto por el español Francisco Martínez Mójica. La aplicación de este sistema a la manipulación genética ha recibido el premio Nobel de química en 2020.
“El trabajo contribuye a conocer mejor un mecanismo biológico de gran importancia, como es la diferenciación sexual del pez cebra, especie de gran relevancia ya que es empleada como modelo animal de muchas enfermedades”, afirman. En conjunto, estos resultados muestran que miocilina es una nueva proteína clave implicada en la determinación del sexo en el pez cebra, representando un avance importante en el conocimiento de la función de la proteína y de la determinación del sexo en este pez, “cuyos mecanismos son en gran medida desconocidos, aunque parecen intervenir múltiples genes y posibles factores ambientales”.
“La proteína denominada miocilina pertenece al grupo, cada vez más reducido, de moléculas cuya función biológica no es bien comprendida”, explican los científicos. Convertida en prioridad para muchos laboratorios del mundo cuando se demostró que las alteraciones de su gen eran la primera causa conocida de glaucoma, la miocilina se ha convertido en objeto de estudio de este grupo de investigación, desde que el profesor Julio Escribano descubriera la presencia de esta proteína en tejidos oculares humanos y contribuyera a determinar su papel en el glaucoma.
Uno de los últimos trabajos de investigación de este grupo demostró la presencia de miocilina en el plasma sanguíneo humano y la regulación de la adhesión de células del sistema inmunitario.
Los resultados del citado estudio han sido publicados en la revista Biology (https://www.mdpi.com/2079-7737/10/2/98) y forman parte de la tesis doctoral de Raquel Atiénzar Aroca.
En el mismo han participado: Raquel Atiénzar-Aroca, José Daniel Aroca-Aguilar; Susana Alexandre-Moreno; Jesús José Ferre-Fernández; Juan Manuel Bonet-Fernández; María José Cabañero-Varela y Julio Escribano. 2021. “Knockout of myoc Provides Evidence for the Role of Myocilin in Zebrafish Sex Determination Associated with Wnt Signalling Downregulation” Biology 10, no. 2: 98. https://doi.org/10.3390/biology10020098
