Investigadores de la Universidad de Murcia utilizan sistemas de inteligencia artificial para descubrir qué mutaciones genéticas están relacionadas con la aparición del parkinson.
Todavía se está lejos de dar con una cura para el parkinson. Sin embargo, sí se están dando pasos para conocer cómo se comporta y, sobre todo, qué factores están detrás de la aparición de la enfermedad.
Parkinson e inteligencia artificial
Un equipo de la Universidad de Murcia participa en el mayor estudio internacional sobre el origen genético del parkinson, para el que han diseñado un sistema de machine learning (inteligencia artificial) que analiza las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad.
En España, unas 150.000 personas padecen parkinson y se trata de la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, solamente por detrás del Alzheimer, según datos de la Sociedad Española de Neurología.
Es por ello que equipos multidisciplinares están colaborando en la búsqueda de todas las piezas que permitan completar el puzzle para entender cómo funciona el parkinson.
Informática y salud
La ‘lucha informática’ contra esta enfermedad se lleva a cabo en diferentes frentes, y uno de ellos es conocer cómo se origina desde un punto de vista genético.
Un grupo de investigadores el Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones de la Universidad de Murcia, que han formado parte del mayor estudio internacional, para analizar el componente genético de esta enfermedad neurodegenerativa, dirigido por el International Parkinson Disease Genetics Consortium (IPDGC).
El trabajo del equipo que ha liderado Juan A. Botía ha consistido en elaborar un modelo de inteligencia artificial para, mediante la incorporación al mismo de las mutaciones genéticas asociadas a la posibilidad de desencadenar la enfermedad, estimar un riesgo genético de padecer la enfermedad en el futuro.
Modelo que estima el riesgo de padecer parkinson
“Esta investigación está basada en información básica de ADN”, explica Juan A. Botía, cuya aportación ha consistido en, a partir de datos que provienen de “genotipar” muestras de sangre de los individuos participantes en este estudio, obtener el modelo que estima el riesgo mencionado, gracias al estudio de las mutaciones genéticas que presentan cada uno de ellos.
En el último estudio realizado, se analizaron datos de 56.000 casos de personas con parkinson y de 1,4 millones de personas que no han desarrollado la enfermedad.
Ocho millones de mutaciones
Concretamente, el equipo dirigido por Botía ha analizado para cada una de estas personas los casi ocho millones de mutaciones que se producen en el genoma de forma natural en todos los seres humanos. Un número ingente de datos, que no habría sido posible manejar sin el algoritmo que han desarrollado.
Este análisis ha permitido detectar las mutaciones genéticas que con más frecuencia desarrollan los enfermos de parkinson y las que se producen en personas que no padecen esta enfermedad.
Así, los especialistas han determinado las mutaciones que pueden entrañar alguna posibilidad de desencadenar esta enfermedad neurodegenerativa, así como las que podrían tener un potencial de protección frente a ella.
Multitud de factores relacionados con el parkinson
“A partir de todas las mutaciones de esos individuos, determinamos modelos predictivos que intenten estimar el riesgo de padecer parkinson”, explica el investigador de la Universidad de Murcia.
Todavía no se tiene claro el origen del parkinson, aunque sí se sabe que la genética tiene una influencia limitada en su incidencia. Por eso, todavía se está definiendo el uso de este sistema de machine learning, que podría aplicarse para priorizar posibles casos de padecer la enfermedad, pero ni mucho menos para decirle al paciente el porcentaje de riesgo de padecerla. La viabilidad de esto último no está clara.
