El hospital Virgen de la Arrixaca participa en un ensayo clínico para valorar un nuevo medicamento destinado a tratamientos para mejorar la calidad de vida de los enfermos de porfiria. El centro hospitalario es Unidad de Referencia Regional para propiciar atención multidisciplinar y personalizada de los pacientes, y en los últimos años ha realizado su seguimiento y caracterización clínica desde la Sección de Genética Médica, en colaboración con otras especialidades, identificando las manifestaciones crónicas de la enfermedad.
Coincidiendo con la conmemoración del Día Internacional de la Porfiria el 18 de mayo, el hospital presentó el grupo de trabajo creado desde la asociación de enfermedades raras D’Genes, con el que se pretende abrir un foro para informar a los afectados sobre esta enfermedad, dar cuenta de las líneas de investigación que se están desarrollando y unir a las familias para que compartan experiencias.
La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de porfiria aguda intermitente junto a Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte. Esta circunstancia se debe a que existe una mutación genética fundadora procedente de un ancestro común. Esta mutación es frecuente en individuos procedentes o descendientes de Abarán, Blanca y Cieza. En esta zona se ha diagnosticado de porfiria aguda intermitente a 75 personas. También hay identificados otros tres pacientes de coproporfiria hereditaria, dos de porfiria variegata y tres de porfiria eritropoyética congénita.
La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia es de 51,1 casos por millón de habitantes.
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras de base genética, de las que la más frecuente es la porfiria aguda intermitente, que se caracteriza por crisis agudas neuroviscerales, precipitadas por determinados fármacos, cambios hormonales, estrés o ayuno y caracterizadas por dolor abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente.
La identificación de los portadores genéticos de la porfiria aguda intermitente permite prevenir los síntomas agudos, a partir de ahora en colaboración con la Escuela de Salud, proporcionando además asesoramiento genético para prevenir nuevos casos en las familias.
