Los estudios genéticos cada vez son más avanzados y permiten llegar a la raíz de los problemas de salud, también los de salud mental. Un nuevo estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido llegar al origen genético del trastorno bipolar, lo que abre un campo nuevo para entender esta enfermedad y también para el desarrollo de tratamientos más efectivos.
Este logro investigador ha sido fruto de un estudio del Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el Dr. Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM). Se trata del mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno bipolar, un problema de salud mental que afecta a cerca de 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.
Qué va a permitir el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar
Este trabajo, publicado en la revista Nature, representa un paso clave hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.
A pesar de su alta heredabilidad (60-80%), gran parte de los factores genéticos que originan el trastorno bipolar siguen siendo desconocidos. Este ambicioso estudio ha analizado a más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
Qué aspectos se han desvelado sobre esta enfermedad mental
“El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores, y se han encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos”, indica el Dr. Toma.
Asimismo, se han identificado diferencias genéticas entre los subtipos de esta condición: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, muestra mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte mayor similitud genética con la depresión mayor y el TDAH.
Un avance notable ha sido la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunos presentan variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, subrayando cómo estas variantes genéticas comunes y raras convergen en el desarrollo de la enfermedad.
El estudio también ha vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y sorprendentemente, con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas. Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos aparte del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.
