La Fundación Séneca financia un proyecto para la mejora del diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos mediante el estudio de los genes de los pacientes, que funcionan su de DNI. Estas enfermedades raras provocan sangrados abundantes y se puede llegar a complicaciones mucho más graves como el desarrollo de un cáncer.
Hasta diez de cada cien mil personas padecen un trastorno plaquetario congénito, una patología clasificada como rara que se manifiesta en medio centenar de enfermedades diferentes, todas con un mismo origen: un desorden en los genes, que se hereda de generación en generación y altera la formación o el funcionamiento de las plaquetas.
Estas enfermedades son incurables y solamente se pueden abordar sus síntomas. Mientras que ha habido un avance escaso en el desarrollo de nuevos tratamientos, a diferencia de lo ocurrido en la hemofilia, los sistemas para la detección precoz de estas enfermedades genéticas de las plaquetas sí que han mejorado mucho en los últimos avanzados 25 años, y rozan el 60 por ciento de éxito.
Técnicas genéticas para identificar los trastornos plaquetarios congénitos
El Grupo de Investigación en Trastornos Plaquetarios Congénitos del Centro Regional de Hemodonación de Murcia lleva más de tres décadas investigando estas enfemedades y trabajando en el desarrollo de técnicas genéticas para su identificación en edades tempranas, de manera que se pueda aplicar una manejo clínico adecuado y personalizado, que evite tratamientos incorrectos de los enfermos y se anticipe a la aparición de complicaciones graves. Además, la identificación de las variantes genéticas causantes de alguna de las enfermedades relacionadas con este problema en las plaquetas, también permite su cribado en los familiares del enfermo.
Ahora, con fondos de la Fundación Séneca de la Región de Murcia, el grupo dirigido por José Rivera Pozo da un paso más en el diagnóstico de esta enfermedad, con un proyecto para profundizar en el estudio de estas enfermedades en España, lo que va a repercutir en el «mejor manejo clínico de los enfermos», explica este investigador a Nova Ciencia, que aprovecha la entrevista para reclamar visibilidad para las personas que padecen esta enfermedad rara y que causa verdaderos trastornos en la vida normal de los niños que la padecen.
Qué síntomas presentan los trastornos plaquetarios congénitos
Los trastornos plaquetarios congénitos guardan ciertas similitudes con la hemofilia. Quienes los padecen están expuestos a sangrados abundantes por fosas nasales y, en caso de sufrir algún corte o herida, tienen muchas dificultades para detener la hemorragia. Las mujeres son especialmente propensas a este problema pues sangran en exceso en las reglas o en los partos.
«El sangrado es lo común, pero no es la única complicación en los trastornos plaquetarios congénitos. Hay casos en los que la enfermedad se asocia a otro tipo de síndrome, y pueden darse casos de sorderas o cataratas, daños renales, cardiacos o cerebrales graves, malformaciones esqueléticas, musculares. Incluso causar un cáncer hematológico en las primeras décadas de la vida. Y también Algunas complicaciones pueden legar a ser mortales», aclara José Rivera Pozo.
Cómo se originan estos trastornos en las plaquetas
Los trastornos plaquetarios congénitos se deben a mutaciones heredadas en genes que son importantes para la formación de las plaquetas o su funcionamiento. Estos pacientes pueden presentar unos niveles plaquetarios en sangre por debajo de lo normal, o cifras normales de plaquetas que sin embargo no funcionan bien.
«El desarrollo del proyecto no solo contribuirá a aumentar el número de pacientes con diagnóstico genético, sino que también puede ayudar a identificar nuevos genes implicados en el trastorno plaquetario congénito y nuevos mecanismos moleculares causantes de estas enfermedades», explica este investigador.
Un grupo de investigación en la élite mundial en el estudio de estas enfermedades genéticas
Los fondos recibidos de la Fundación Séneca valen para dar continuidad a un trabajo iniciado hace más de treinta años, que ha situado a este equipo de la Región de Murcia en la élite internacional en la investigación sobre trastorno plaquetario congénito, hasta el punto de haber cambiado la práctica médica en el abordaje de estas enfermedades.
Antes, cuando un paciente presentaba un índice plaquetario bajo y no tenía ningún síntoma, se le mandaba a casa sin más. Ahora, gracias a las aportaciones de este equipo, cuando eso ocurre, se le hacen una serie de pruebas para detectar a qué se debe ese parámetro anormal.
Este proyecto está sirviendo para acercarse a tratamientos personalizados, facilitar el conocimiento básico de los trastornos plaquetarios congénitos, y el ámbito tecnológico, «explorar nuevos métodos diagnósticos de la enfermedad y, potencialmente, ayudando al desarrollo de nuevas terapias dirigidas».
La eficacia diagnóstica ronda el 60 por ciento de los casos, pero todavía hay cuadros en los que no se puede determinar la enfermedad que padecen. Para identificarlos, este grupo investiga métodos nuevos y más avanzados.
Estudio de todos los genes del cuerpo para diagnosticar estas enfermedades
«Ya no hacemos la secuenciación de un gen candidato, porque eso obligaba a saber cuál era el gen responsable. Ahora, hacemos una búsqueda molecular a ciegas, mediante las secuenciación masiva de todos los genes del cuerpo. También estamos aplicando la secuenciación masiva de tercera generación, para poder detectar mutaciones estructurales extremadamente raras, lo que nos ha permitido obtener ahora el diagnóstico genético de pacientes que hemos estado estudiando mas de veinte años», explica el investigador.
Con el trabajo de José Rivera Pozo y su equipo han contribuido enormemente a resolver el déficit sanitario, porque no hay centros de referencia que hagan el diagnóstico de estas enfermedades.
«Nosotros lo hacemos y lo hacemos gratis. En estos últimos años hemos conseguido reunir la mayor casuística de estas enfermedades en España, con casi 500 enfermos y 43 tipos diferentes de estas enfermedades raras, algunas descritas por nosotros por primera vez en el mundo», sentencia.
