Expertos en Medicina Genómica en enfermedades raras se dan cita en la UMA

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Más de 150 profesionales científicos de distintas ramas de conocimiento se han reunido en la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga para debatir sobre los últimos avances en Medicina Genómica para enfermedades raras. Se trata de la primera edición del curso de invierno organizado por el Área IBIMA-RARE del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), en el que también han participado estudiantes universitarios.

El encuentro, que arrancó ayer en el Aula Magna de la Facultad y concluye esta mañana, ha batido récords de asistencia dentro de los organizados por el Instituto en el año 2019, siendo además la última formación que se ha celebrado en el año. 

‘Avances en genómica. Diagnóstico, prevención, nuevos tratamientos huérfanos y retos para alcanzar medicina de precisión en Enfermedades Raras’ ha aglutinado en la UMA a profesionales de las ramas de Biología, Medicina y Enfermería, así como a estudiantes de múltiples carreras no solo científicas, también de otras áreas como Magisterio o Psicología, demostrando, tal y como apuntan desde el comité organizador, el interés multidisciplinar que despierta – y que se necesita – para la investigación en enfermedades raras. 

Durante la jornada se han abordado temas como la aplicación de la secuenciación molecular del genoma, la investigación de nuevos tratamientos o la aplicación de técnicas computacionales a la investigación de las enfermedades raras.

El acto inaugural, contó con la participación de Francisco J. Tinahones, director científico de IBIMA, jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Virgen de la Victoria y profesor titular de la Universidad de Málaga;  Miguel Ángel Medina, catedrático en el departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga y coordinador adjunto del área IBIMA-RARE, además de investigador responsable en el grupo ‘Bases Moleculares de la Profileración Celular y Enfermedades Raras‘, y Yolanda de Diego, coordinadora adjunta del área IBIMA-RARE, investigadora que desarrolla su actividad en la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga.

El director científico de IBIMA recordó la importancia para el Instituto que supone celebrar este tipo de acciones formativas que están “perfectamente alineadas con el plan estratégico 2018-2022, que apuesta de una manera firme por la formación”. Además, destacó que el área transversal IBIMA-RARE tiene la suerte de contar con “grandes profesionales que desarrollan una enorme cantidad de actividades a lo largo del año”. Algo que, en palabras de Tinahones, supone “incrementar de manera considerable la visibilidad del instituto”. 

Igualmente, Miguel Ángel Medina declaró sentirse “profundamente agradecido por la labor que el comité organizador ha llevado a cabo suscitar la atención de muchos profesionales para asistir a esta primera edición”. Por otro lado, el catedrático de la UMA anunció que las jornadas multidisciplinares que cada año tienen lugar en el mes de febrero conmemorando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrarán el 29 de febrero de 2020 una nueva edición.

Por su parte, Yolanda de Diego manifestó sentirse muy orgullosa del éxito de esta primera edición. “Hemos conseguido aunar a estudiantes y profesionales de muy diferentes ramas en torno al estudio de las enfermedades raras o minoritarias, un hecho sin precedentes hasta el momento”. 

De Diego afirmó que este encuentro significa mucho debido a que se necesita la participación de todos para trabajar sobre el total de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras y de las que el 75 por ciento se desarrollan en la etapa infantil. “Muchas de estas tienen una carga genética hereditaria, algo que nos posiciona todavía más en la necesidad de conocerlas bien para incidir en aspectos trascendentales como son la anticipación en la edad de diagnóstico desde la aparición de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes”. 

Se considera una enfermedad como ‘rara’ cuando afecta una de cada 2.000 personas. Pese a la baja frecuencia de las enfermedades raras, en su conjunto afectan al 8 por ciento de la población, algo que significa unas 600.000 personas en toda Andalucía, mientras que 150.000 pertenecen a la provincia de Málaga y a 50.000 en la capital. 

Las enfermedades raras son un problema global que requiere soluciones a nivel global, con la participación de áreas relacionadas con la salud, la educación y el sistema social. 

IBIMA-RARE. Un área transversal dentro del instituto

El IBIMA-Rare aúna los esfuerzos en investigación, difusión y formación en relación a las enfermedades minoritarias que se desarrollan por los dispintos grupos del instituto malagueño de investigación biomédica. Agrupa a más de 20 grupos multidisciplinares distintos que abarcan un número cada vez más significativo de patologías, técnicas de diagnóstico y de desarrollo de tratamientos huérfanos que puedan ser útiles en las patologías raras.

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